緒論：寫作既是個人情感的抒發，也是對學術真理的探索，歡迎閱讀由發表云整理的11篇產前診斷技術管理辦法范文，希望它們能為您的寫作提供參考和啟發。

篇（1）

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.234

胎兒出生缺陷現已成為目前影響我國經濟發展和人們正常生活的社會問題。據不完全資料統計，我國目前共有畸形兒3000多萬人，每年約有80萬～120萬的缺陷兒出生［1］，給社會和家庭帶來巨大的精神和經濟壓力［2］，也影響了全民素質的提高。超聲檢查目前已成為產前診斷胎兒畸形的重要和常用手段之一。

資料與方法

2008年10月～2009年12月產檢孕婦1021名，年齡20～41歲，平均25歲的孕婦進行分層次超聲檢查，其中86例為孕11+4～13+6周胎兒，主要觀察胎兒雙頂徑、鼻骨、頸項透明層厚度；624例為孕20～26周胎兒，進行全方位系統胎兒篩查，觀察胎兒各器官形態、結構。對未進行中孕期系統胎兒篩查孕婦310例，行晚孕期常規篩查，體檢常規檢查1例，對這些孕婦進行產前超聲診斷與研究。

檢查方法：采用日立5500及日立6500彩色超聲多普勒診斷儀，孕婦常規取仰臥位，必要時取側臥位，充分暴露檢查部位，經孕婦腹部對胎兒進行分層次檢查。首先，先確定胎頭位置，再依次觀察胎兒頭面部、頸部、脊部、胸腔、腹腔、四肢及胎盤、羊水、臍帶等。對可疑異常部位進行反復仔細檢查，并注意是否有復合畸形存在，對異常胎兒要追蹤隨訪檢查。

結 果

1021例孕婦中檢出胎兒畸形38例，其畸形發生率約3.8%。包括無腦兒11例，腦積水6例，腦積水合并脊柱裂1例，腦膨出1例，臍膨出2例(其中1例合并單臍動脈)，腹裂2例，心內膜墊缺損3例，唇腭裂2例，頸項透明層增厚2例，雙腎多囊性發育不良2例，雙腎盂積水(腎盂積水＞10mm)4例，胎兒骶尾部畸胎瘤1例，胎兒腹腔積液1例，漏診室間隔缺損1例，左前臂缺失1例。見表1。

討 論

胎兒畸形是胚胎發育過程中由各種內外因素引起的胎兒形態、結構、生理功能的發育異常。產前診斷作為預防出生缺陷的重要措施，受到國家高度重視，國家衛生部于2002年12月頒布了《產前診斷技術管理辦法》。在近兩年的工作中，遵照《產前診斷技術管理辦法》，對我市近兩年來的孕婦進行產前系統超聲檢查及追蹤隨訪觀察。在工作實踐中，對產檢孕婦分層次超聲檢查，對胎兒各器官、各部位的結構、形態進行系統觀察，在胎兒畸形篩查過程中，選擇了最佳超聲檢查切面，最佳超聲檢查時間(孕18～24周)［3］，規范產前超聲檢查報告書寫，逐步完善產前超聲診斷步驟，總結了超聲檢查中技術技巧，提高了產前超聲檢查診斷技術，使產前超聲檢查逐步達到科學化、規范化。同時檢查結果顯示，我市胎兒畸形中以神經系統畸形占第1位，而胎兒中樞神經系統畸形是新生兒死亡的主要原因，也是致殘的主要原因之一，出生后嚴重影響生活質量，為其自身及家庭和社會帶來極大的精神及經濟負擔。這種畸形目前尚未有效的治療措施，只能采用及早診斷和終止妊娠的方法，而系統超聲檢查是產前診斷胎兒神經系統畸形的重要手段，在產前診斷胎兒畸形中具有重要的價值。

超聲檢查也有一定的局限性［4］，因為其不但受其成像設備技術的限制以及超聲醫師檢查技術與思維方法等多種因素的影響，而且受孕周、孕婦肥胖程度及胎兒、胎兒活動度、胎兒骨骼聲影和羊水量等多因素的影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結構顯示出來，特別是胎兒心臟畸形篩查受胎兒期循環系統特點及檢查條件限制，胎兒超聲心動圖不能將所有的心臟結構畸形篩查出來，在一定程度上還有可能造成漏診、誤診。本病例即漏診室間隔缺損失1例；本病例中漏診1例左前臂缺失，孕婦年齡25歲，孕37周，分析漏診原因主要為超聲檢查對胎兒肢體的顯示率隨孕周增加而減低［5］，產前超聲對胎兒肢體畸形尤其是膝關節和肘關節以下的畸形的檢出率較低，易造成漏診，而本例漏診胎兒胎齡較大，也是漏診的原因之一。

總之，盡管超聲檢查存在一定的局限性，但與其他影像學相比，因其具有無痛、無創、方便、實用及可重復性等優點，是產前診斷胎兒畸形的重要手段之一，在產前診斷中胎兒畸形中發揮著重要的作用。為達到優生優育、預防低智兒、畸形兒的娩出，要大力宣傳胎兒畸形產前超聲篩查的重要性，尤其是邊遠地區、醫學水平欠發達，孕婦自我保健意識差，缺乏優生優育知識。所以，進一步加強普及宣傳教育，使公眾對產前超聲診斷有進一步的認識，對產前超聲診斷的作用和意義以及檢查內容有所了解，又能對產前診斷的的局限性與時效性有所認識，這仍將是從事超聲醫務工作者今后工作的重點；此外，大力加強基層醫師的培訓工作，深入開展健康教育，普及胎兒畸形的相關知識也是十分必要的，對減少畸形兒的出生，提高全民人口素質具有重要意義。

參考文獻

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篇（2）

隨著B超(B型超聲波)檢查的廣泛應用，產科中用于觀察整個孕期孕囊、胚胎、胎兒、附屬物的正常或異常變化以及妊娠合并癥，為臨床提供詳細信息。本文通過近5年產前B超檢查的14746例病案進行分析，從而更明確B超在產科中產前檢查的重要性。

資料與方法

20005年6月～2010年6月經B超產前檢查的孕產婦14746例進行統計，年齡17～48歲，平均28歲。孕齡6～40周。生育史1～5胎，高齡產婦136例，患心臟病1例，患糖尿病3例，患遺傳性疾病7例，夫婦近親婚配14例，自身有先天性缺陷或疾病5例，曾有生育先天缺陷兒3例，妊娠合并高血壓3例。

檢查方法：儀器使用LOGIQ a200E超聲診斷儀，探頭頻率3.5MHz。孕婦仰臥位、側臥位，經腹部多切面掃查，早孕期需充盈膀胱，中、晚孕者從胎兒頭、面、頸、脊柱、胸腹部、四肢作縱、橫、矢狀面、冠狀面多切面掃查，同時觀察胎盤、臍帶、羊水及子宮、附件情況，發現異常，重點觀察。

結 果

14746例孕婦通過B超檢查，發現異常妊娠219例(1.49%)，其結果經手術、引產、分娩等證實，部分病例經上級醫院檢查，追蹤結果而證實。誤診2例，將1例宮內假胚囊誤認為宮內妊娠，最后結果是宮外孕；1例妊娠合并右側卵巢腫瘤，因檢查不全面，未觀察腹盆腔情況，經上級醫院手術確診為“妊娠合并右側卵巢腫瘤蒂扭轉”。流產29例［早期流產(自然流產和自行墜胎)28例、晚期流產(中期異常）1例］，異位妊娠12例(流產型及破裂型9例、未流產型及破裂型3例)，妊娠合并癥28例(妊娠合并子宮肌瘤7例、妊娠合并附件腫瘤2例、帶環妊娠19例)，滋養細胞腫瘤2例，雙胎6例，死胎4例［中孕期1例、晚孕期(1例合并羊水過少)3例］，胎兒畸形6例(無腦兒合并羊水過多、全前腦、脊柱裂合并腦積水及羊水過多、閉鎖各1例，唇裂、唇腭裂各1例，合并羊水過多各1例)，胎盤異常12例［前置胎盤4例、前置胎盤合并胎盤植入1例、胎盤早剝7例］，臍帶異常81例(單臍動脈、臍帶水腫各1例、臍帶繞頸、纏肢體79例)，羊水異常39例［過多11例(糖尿病孕婦1例、原因不明10例)，過少28例(原因不明1例、羊膜早破22例、過期妊娠5例)］。

討 論

鄉鎮醫院多地處邊遠地區，面臨的高危孕婦較多，因此產前檢查就顯得極為重要。對有上述情況的產前B超常規檢查需特別注意，一旦發現胎兒及附屬物有可疑異常再重點檢查，或建議他們到有產前診斷資質的醫院進一步明確診斷，特別是懷疑有胎兒畸形［1］。

胎兒發育是既復雜又連續的過程，在發育每個時期B超聲均可表現出不同的聲像特點，因此B超產前檢查在每個時期都有觀察的重點，在早、中孕期檢查的孕婦，都告之她定期檢查的重要性及每次檢查時間，常建議孕婦整個孕期應作4～6次B超檢查，分別是妊娠5～8周、11～14周、18～24周、28～32周、35～40周［2］。但多數孕婦整個孕期僅檢查1～2次。

早孕期5～8周：B超檢查確定有無妊娠、單胎、或多胎、排除異位妊娠。同時，早孕期B超能檢出宮內雙胎或多胎妊娠、并判斷是絨毛膜性和羊膜性的最佳時期［3］。

中、晚孕期妊娠：胎兒的各系統器官也基本發育成形，此期內初步篩查出《國家衛生部產前診斷技術管理辦法規定》的6種胎兒畸形，嚴重胎兒附屬物異常也易于發現。妊娠18～24周時，首先判斷胎頭位置，如是雙胎，盡量了解是否有連體畸形。常規測量雙頂徑、頭圍、腹圍、胎兒心率、股骨長、肱骨長等參數，估計孕齡及胎重，評價胎兒生長發育情況；測量羊水指數，確定胎盤位置及功能；同時注意觀察胎兒各器官結構是否有異常聲像，盡可能初篩出嚴重的胎兒畸形。孕36周后要確定胎方位，判斷胎盤功能，觀察有無胎盤早剝，羊水情況。在產前B超檢查中，胎兒畸形和妊娠合并癥，觀察中受胎兒、骨骼、孕婦腹壁脂肪、瘢痕、妊娠時間等因素的影響，有些畸形和合并癥B超檢測受限，因此，B超常規檢查正常不能完全排除胎兒、孕婦有其他異常的可能。

鄉鎮醫院應用B超產前常規檢查，是對孕婦整個孕期的監測，可早發現嚴重先天性缺陷兒，盡早得到有產前診斷資質醫院的確診，能幫助產科醫生及時采取相應的治療措施；對非先天性缺陷兒，但有各種并發癥的異常妊娠，B超可以密切監護胎兒，為臨床提供胎兒健康詳細的信息，幫助產科醫生確立最佳的治療方案，選擇最佳的分娩時間和方式，確保母子平安，提高我國人口質量，這就是B超在鄉鎮醫院產前檢查的目的和意義。

參考文獻

篇（3）

[中圖分類號] R445.1;R714.35[文獻標識碼] B[文章編號] 1671-7562(2009)06-0477-03

出生缺陷(birth defect,BD)是指胎兒在母體內器官形成過程中,由于遺傳因素和環境因素的作用所導致的胚胎發育紊亂[1]。超聲檢查是我國BD干預二級預防中產前診斷技術的重要組成部分。雖然衛生部于2002年頒布了《產科診斷技術管理辦法》,并做出了原則性的規范,但是在實際工作中還有待進一步具體化實施。作者通過對臨床病例相關資料的分析,探討孕中晚期產前超聲檢查的合理次數和時段,為產前超聲檢查流程提供相關建議。

1 資料與方法

1.1 一般資料

病例為2007年1月1日至2007年12月31日在南京市婦幼保健院超聲科就診,期間超聲檢查人次共42317人。初次檢出胎兒畸形兒的459例單胎妊娠孕婦,妊娠12～40周,孕婦平均年齡27.6歲,平均孕周27.1周。超聲診斷畸形兒標準參照《中國出生缺陷檢測方案》的監測類型確定。

1.2 調查內容

孕婦中孕期以后接受超聲檢查時的孕周,在本院建孕期保健卡情況,胎兒每次超聲檢查情況及出生(或引產)后情況。

1.3 統計學方法

用Epidata 3.1軟件整理數據,用SPSS 13.0軟件對病例檢查孕周段及孕期保健卡建立情況進行描述性統計學分析并進一步采用卡方檢驗。

2 結果

2.1 胎兒超聲診斷與胎兒畸形相符情況

表1 畸形兒超聲診斷與出生或引產后的結果對比

459例畸形兒出生(或引產后)經尸檢或電話跟蹤隨訪證實主要疾病診斷與超聲診斷相符,符合率為95.6%其中81例合并其他超聲不能檢出的畸形。另外,21例胎兒畸形被漏診。

2.2 產前超聲檢出畸形胎兒的孕周分布

見表2。

表2 產前超聲檢出畸形兒的時間分布

由表2可見,56.9%(261/459)的病例在孕12～28周期間檢出,其中孕24周檢查胎兒畸形病例數最多,共檢出胎兒畸形42例,其次是孕25周和孕26周,43.1%(198/459)的病例孕29周后檢出。

2.3 孕婦建保健卡情況與畸形兒檢出孕周的關系

將本組妊娠22周后超聲檢出的366例畸胎兒分為孕22～28周和孕29周~出生前兩組,其開始到醫院建立孕期保健卡及胎兒畸形檢出情況見表3。

表3 孕22周后畸形兒檢出孕周與孕婦建保健卡情況的關系

由表3可見,孕22～28周檢出的胎兒畸形的孕婦中建卡組占78.6%(132/168),未建卡組占21.4%(36/168),孕29周后檢出的胎兒畸形的孕婦中未建卡組占85.9%(170/198),對兩組胎兒畸形檢出率比較,χ2=153.34,P=0.000001,差異有統計學意義。說明孕28周前建卡組胎兒畸形檢出率高于未建卡組,胎兒畸形檢出時間也早于未建卡組。

3 討論

我國每年出生的BD新生兒約占出生人口的4%～6%,BD逐漸成為我國的主要公共衛生問題之一。超聲檢查已經成為產前篩查BD的重要手段。雖然超聲已廣泛應用于臨床,但有關對胎兒產前檢查的具體內容和檢查規范等方面的資料尚少,并未形成統一的認識。國內專業協會建議產科超聲檢查可分為3類:(1)常規產前超聲檢查;(2)系統產前超聲篩查;(3)針對性檢查[2]。孕婦應在何時接受何種產科超聲檢查?在整個中晚孕期接受幾次超聲檢查為宜?這些問題《產科診斷技術管理辦法》中并未做具體規定。

目前醫學在早中孕期超聲篩查胎兒染色體畸形方面,有了很大的進展[3],認為在11～13+6周可進行早期超聲篩查,內容包括胎兒頸項透明層、胎兒鼻骨、靜脈導管血流、胎兒心臟三尖瓣頻譜等。再結合11~13+6周母血游離β絨毛膜促性腺激素及妊娠性血漿蛋白A測定,染色體異常的檢出率達85%～90%,可盡早診斷出染色體病兒[4]。

國內學者認為,孕婦應在孕12～28周到有資質的醫院進行一次系統超聲篩查,避免到圍生期才發現BD[5]。妊娠18～24 周時胎兒的各系統基本發育成熟,檢查胎兒畸形的最佳時機應該是這個階段,在此期間接受1次詳細的系統產前超聲篩查為宜。本研究結果顯示,妊娠24周BD檢出率最高,24.4%的病例是在18～24孕周之間檢出,56.9%的病例在孕28周前檢出,說明產前超聲檢查能檢出大多數BD,可明顯降低圍生期BD發生率。

此外,本組數據顯示43.1%的病例在孕29周后檢出。其中28例病例在我院建卡,回訪發現孕婦在孕28周前在我院超聲檢查時并未發現胎兒形態學變化。說明某些遲發性BD在超聲圖像上表現較晚,如小的臍膨出、腎積水等不一定能夠在孕28周前超聲檢出。所以接受過系統產前超聲檢查后的孕婦,在圍生期至少還要進行1次常規產前超聲檢查。本研究結果顯示,35.7%的胎兒畸形在孕29～36周期間檢出,7.4%的病例在孕36周以后檢出。本組中170例孕婦是下級醫院轉診或之前從未接受健康指導及產前檢查者。根據這種臨床現象,對孕期保健卡的建立情況分析,發現孕22～28周時78.6%的胎兒畸形在建卡組,接受系統的產前健康管理,孕29周后的病例85.9%為未建卡組,明顯晚于建卡組的檢出時間。對兩組數據進行對照分析,建卡組與未建卡組有明顯差異。說明在相對技術力量較強的醫院建卡,接受系統管理,有利于選擇最佳時機,及早檢出BD,有效降低BD出生率。

盡管超聲檢查是目前為止檢出胎兒結構畸形最有效的方法,可以對胎兒做較全面、詳細的評估,但它畢竟只是一種影像學檢查方法,不可避免地存在一些偽像和誤區[6]。胎兒畸形種類繁多,對一些無明顯形態學改變的BD超聲診斷仍較為困難。孕婦和臨床醫生應該了解孕期篩查BD的目的、檢出率和局限性,必須清楚不是所有的胎兒畸形均能被檢測出來[7]。

本研究結果顯示,孕婦需要及時接受合適的超聲檢查,才能最大可能地及早發現BD。建議妊娠中晚期孕婦到有資質的醫療機構建立孕期保健卡,根據醫生指導接受3次產前超聲檢查,即孕11～13+6周早中期產前超聲篩查,孕18～24周詳細的系統產前超聲篩查,孕29周至出生前的常規產前超聲檢查。

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篇（4）

[中圖分類號] R135 [文獻標識碼] C [文章編號] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03

衛生部了《中國出生缺陷的防治報告》，報告認為，隨著孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成為日益突出的公共衛生問題[1]。筆者認為，產前篩查對防治出生缺陷發揮著重要作用，而產前篩查卻在二級綜合醫院開展的狀況并不令人滿意，有些問題令人擔憂。為了有效遏制出生缺陷率，本文對二級綜合醫院產前篩查運行情況進行了調查，現將調查情況總結分析報道如下：

1 對象與方法

1.1 研究對象

本項目調查組于2010年6月～2011年3月3次對6所縣市二級綜合醫院的產科主任、護士長、醫生、護士及部分門診、住院患者進行調查訪談。

1.2 方法

本研究采用定性與定量相結合的方法，主要包括文獻法、訪談法、問卷調查法等。

2 結果

2.1進行5種重點預防疾病作為出生缺陷預防的知曉率調查

知曉率高低有助于了解醫務人員對預防出生缺陷的責任感和重視程度。見表1。

受訪醫護人員中，全部答對30名，占25%，答對3個病種以上60名，占50%，答對1～2個病種的30名，占25%，綜合醫院婦產科醫務人員對5種重點預防疾病知曉率偏低。

2.2 孕前優生健康檢查情況

對門診患者進行問卷調查。被調查者女性占85%，男性（伴侶）占15%，年齡結構：25歲以下的占84%，25～30歲占16%。見表2。

取消強制性婚檢后，到綜合醫院的婚檢率由97%急劇下降至7.67%[2]，本調查情況與之基本相似，這種狀況勢必影響出生人口素質。

2.3 優生知識宣傳情況

對6所二級綜合醫院實地考察，訪談及查閱孕產婦培訓資料，產前篩查的知識宣傳明顯不夠。見表3。

調查結果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心臟病等10類圍生兒高發畸形疾病在院內宣傳較少，對孕產婦培訓內容中所占比例較少，對產前如何篩查，為什么要開展產前篩查宣傳力度不夠。

2.4 對產前篩查的認識情況

對從事婦產科醫務人員中的120人進行問卷調查，結果提示對二級綜合醫院開展預防出生缺陷的重要性和必要性認識不足。見表4。

2.5 人力和設備情況

被調查的6個二級綜合醫院產前篩查的實驗室條件和人力資源配備根本無法完成羊水穿刺、核型分析的任務。縣人民醫院婦產科工作人員緊張，工作任務重，精神壓力大，忙于待產、分娩、婦產科手術及診斷，醫院在資金投入、設備購置等方面主要向婦科、產科專業傾斜。

2.6醫院設立產前診斷及遺傳咨詢情況

6所醫院選送醫護人員學習培訓，基本是在省級醫院進修產科或婦科，臨床遺傳專業進修培訓幾乎成為空白。如何發揮二級綜合醫院在產前診斷、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待衛生部門及醫療單位領導層的高度重視。

3 討論

3.1 健全出生缺陷綜合防治服務網絡勢在必行

來自農村、企業的孕產婦大部分到二級綜合醫院，特別是縣級人民醫院就診，加強二級綜合醫院婦產科、兒科的產前診斷、醫學遺傳培訓。開展遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病檢查等業務，對降低出生缺陷率是重要途徑，各級政府和主管部門要予以高度重視。例如唇腭裂是常見的先天性發育畸形，我國為唇腭裂高發地區，發病率接近2‰[3]，總的發生率占出生缺陷的14.01%，在我國出生時嚴重畸形的發生順位中占第二位。因此，開展產前篩查是預防唇腭裂發生的基礎。

3.2 提高對重點篩查疾病的知曉率

出生缺陷有7 000多種，預防工作必須抓住主要矛盾，經專家分析，最后把“重大、高發、可防、負擔重”的5種疾病作為出生缺陷的一級預防的重點目標疾病[4]。即先天性心臟病、神經管畸形、唐氏綜合征、地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氧缺乏癥。作為各縣市二級醫院，一定要提高醫護人員對產前篩查的認識，提高對重點篩查疾病的知曉率。

3.3 落實出生缺陷的綜合防治措施

如產前診斷技術管理辦法的完善[5]。中華醫學會圍產醫學分會主任委員段清認為，根據產前篩查與診斷的進展，哪種胎兒缺陷可以引產，孕周究竟可以延長到何時等倫理問題，要有政策依據，基層醫院婦產科醫生最需要的也是政策支持。根據《母嬰保健法實施辦法》的規定，高危人群必須做產前診斷篩選，如年齡35歲以上、有遺傳家族史、有生產缺陷孩子的病史、孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染等。對產前診斷篩選對象應依法告知孕產婦做產前診斷篩查。據《健康報》2006年3月22日報道“懷孕期間檢查正常，卻生下一個低智兒”的醫患糾紛時有發生。醫生要盡到告知義務。

3.4 加大產前篩查設備的投入

基層醫院特別是婦幼保健機構常規婦幼保健設備明顯缺乏，二級綜合醫院進行產前篩查的設備擁有比例不到15%，筆者認為，要落實出生缺陷綜合防治措施，提高孕期嚴重出生缺陷發現率，提高產前篩查覆蓋率和產前診斷水平，既要依靠先進的出生缺陷防治技術，還需必要的先進的篩查設備。

3.5 建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系

為了構建出生缺陷干預長效工作機構，必須建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系。二級綜合醫院婦產科醫務人員應積極參與出生缺陷干預工作，婦產科醫生和計生工作人員有職責對新婚、懷孕的育齡婦女開展出生缺陷預防的面對面服務[6]。正如衛生部副部長劉謙指出的那樣，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健、孕產婦、新生兒保健以及干預項目有機地結合起來，才能取得明顯成效。出生缺陷干預工程是一項社會系統工程，需要社會相關部門全方位配合。筆者認為，廣州市的做法值得借鑒。依托政府信息網絡、整合衛生、計生、保健信息系統，建立出生缺陷干預工程數據庫，形成信息共享平臺，共同開展婚檢、產前篩查以及相關信息錄入、反饋工作，降低了缺陷兒的出生率，有效提高了人口素質。

3.6 強化培訓，提高技術隊伍專業技能

“21-三體綜合征”又稱先天愚型，屬于新生兒常見的染色體病，是人類最早發現且最常見的常染色體病[7]。我國用于先天愚型患者的治療費用超過20億元，給家庭和社會帶來了巨大的經濟負擔。各二級綜合醫院婦產科醫生希望參加“胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術”培訓[8]。筆者認為，只有更多的基層醫院醫護人員參加遺傳咨詢，產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查等方面的業務培訓，才能更好地為降低出生缺陷率，提高人口素質服務。

3.7 婚檢是預防圍生兒死亡的第一個門坎

有學者認為，婚檢與出生缺陷有明顯加負相關[9]。從婚檢到妊娠是介入出生缺陷的預防階段，婚檢同時還可以進行孕前保健宣教與指導，使新婚夫婦了解和掌握孕前自我保健知識。加強政府投入，免費措施到位，可提高婚檢率。

綜上所述，由于我國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總人數龐大，因此，必須發揮二級綜合醫院的技術優勢和人才優勢，加強婦產科、產前診斷醫學遺傳培訓基地的學科建設和人才培養，努力提高產前篩查服務覆蓋率和產前診斷水平。

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篇（5）

如何預防出生缺陷?李教授說,世界衛生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預防”策略:婚前保健、產前診斷、新生兒篩查。“這‘三級預防’也是我們優生優育實際實施的原則和方針。”

第一道防線:婚前保健

婚前保健、孕前指導屬于一級預防措施,對于避免常見、重大出生缺陷有重要作用。李教授說,現在很多地方對新婚夫妻都有免費的婚前體檢和婚前教育,最主要目的就是提醒他們孕育新生命的時候需要注意些什么,如禁煙戒酒、遠離、合理用藥;很多社區和單位也會加強外來勞務工孕前及孕期勞動保護,避免接觸有毒有害作業和環境污染。

李教授強調,有以下情況之一的夫婦尤其應進行孕前咨詢:

夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫婦。

孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的夫婦。

常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。

其他需要咨詢者,如婚后多年不育的夫婦,或35歲以上的高齡孕婦。

第二道防線:產前診斷

“防控出生缺陷,必須做好產前和出生后診斷,產前診斷是第二道防線,也是最重要的一道防線。”李教授介紹,產前診斷是指在胎兒出生之前應用各種先進的檢測手段,如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術,了解胎兒在宮內的發育狀況,例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監測胎兒的生化項目和基因等,對先天性缺陷和遺傳性疾病作出診斷,為胎兒宮內治療(手術、藥物、基因治療等)及選擇性流產創造條件。

2003年5月1日起施行的《產前診斷技術管理辦法》中第十七條提到,孕婦有下列情形之一的,應當進行產前診斷:

羊水過多或者過少。

胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形。

孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。

年齡超過35周歲。

李教授說,產前診斷的方法很多,常見的有孕婦抽血檢查、超聲檢查、羊水檢查等。孕婦抽血檢查不僅可以查出孕婦的身體情況,還能間接反映胎兒的情況。而超聲、羊水、磁共振檢查法更多的是直觀胎兒情況。

超聲――最常用

產前超聲檢查是對胎兒結構的系統檢查,包括頭顱、腦、唇、鼻、眼、心臟、脊柱、主要內臟器官和四肢等結構。曾有研究結果顯示,通過產前超聲檢查,畸形總檢出率接近8成;嚴重畸形檢出率更高達87.58%。李教授說,“超聲是產前檢查最重要的一項,幾乎每個孕婦都會至少接受1次檢查。”

一般來說,每個孕婦在孕18～24周要做1次超聲檢查,主要針對胎兒有無器官方面的畸形;到30多周,為了解胎兒發育的情形再做1次。通常,一個孕婦做2～3次超聲也就夠了。對一些特殊的孕婦,如孕周不確定者,妊娠早期需要做1次B超檢查確定孕周,需要檢查的次數可能適當增加。當然,超聲在孕期并不是做得越多越好,要注重超聲檢查的質量。

羊水檢測――非常規檢查

胎兒的先天缺陷主要包括胎兒解剖結構異常和染色體異常,前者主要借助于B超的檢查。但若胎兒染色體異常,如果不伴有結構異常的時候,B超就檢查不出來,主要通過羊水穿刺獲取胎兒細胞,然后進行胎兒染色體核型分析才能診斷染色體疾病。還有一些遺傳病屬于基因突變或者先天性基因方面的異常導致,可能要進行一些特殊的針對這種基因型的檢測。

不是所有孕婦都需要進行羊水穿刺,畢竟胎兒染色體異常的發生率還是比較低的。常用方法是抽孕婦的外周血,檢查孕婦外周血中標志物水平,如果篩查結果顯示為高風險,就提示胎兒發生某些染色體異常的機會增加,醫生會建議對這種高危人群進一步行羊水穿刺。

羊水檢測就是在B超指示下,直接通過一個長的穿刺針抽取羊水,這種侵入性操作有可能會引起感染,在穿刺時使胎兒受到傷害,穿刺術后胎兒流產等。這種風險有1‰～3‰的可能性。

磁共振――較少用

產前磁共振成像檢查技術在產前診斷中的作用日益重要。與超聲相比,磁共振在超聲不能夠單獨作出診斷或對異常分類困難的病例中發揮著越來越重要的作用。不過,這種檢查方法沒有超聲應用普遍,只有當超聲檢查發現異常而無法辨別清楚時才使用。

李教授說,與其他學科相比,產前診斷具有“高科技”、“高不確定性”以及“高風險”等顯著特點。隨著孕產婦和圍生兒死亡率的逐漸下降,產前診斷逐漸成為產科最重要的工作。

第三道防線:新生兒篩查

通過了孕前保健和產前診斷兩大“關口”,出生的寶寶還需要經過第三關的考驗――新生兒疾病篩查。新生兒篩查相對比較簡單,由接產醫院采集新生兒的血液送檢即可。

我國目前法定的篩查病種主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,個別地區根據當地的疾病譜特點增加一些篩查病種。例如廣東、廣西增加蠶豆病的篩查,南京、上海增加先天性腎上腺皮質增生癥的篩查。“寶寶剛出生時,從表面上看,患有上述4種疾病的孩子與正常孩子并沒有什么不同,但如果不及時進行治療和干預,隨著孩子的生長發育,對身體的傷害會越來越大,最后造成智力低下,并且不可逆轉。”李教授說。

對于篩查出來的陽性患者,不僅篩查、隨訪和治療費用低于出現癥狀后的治療費用,對孩子的健康成長更有著重大意義。

篇（6）

目前，為了降低新生兒出生時存在缺陷的概率，對其進行產前篩查、產前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查就顯得尤為必要了[1]。據相關的統計治療顯示，我國2008年新生兒的疾病篩查率達到35%左右，新生兒的聽力篩查仍處于推廣階段。傳統的三項篩查服務通常是在小兒不同的發育階段來進行的，這就很容易出現由于篩查時機的延誤而引起嚴重的不良后果。為了提高人口的出生素質，就必須對其進行早發現、早診治，以此來降低人口出生時的先天性缺陷[2]。

1 一般資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2010年6月—2012年12月所出生的670例新生兒行疾病篩查；2010年12月—2012年12月出生的385例新生兒行聽力篩查；2010年—2012年產前篩查665例。

1.2 方法

（1）組織管理：我院婦產科于2010年成立了疾病疾病篩查中心，其具體的工作內容為產前篩查、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查這三項，其中包含了統一上述三項篩查網絡、質量管理、制定規范、耗材、宣傳、培訓以及診療與保償制度的落實情況，將上述項目列入到婦幼保健的考評工作中。

（2）篩查指標以及疾病：在對新生兒疾病進行篩查的過程中，其主要的篩查疾病有先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、高苯丙氨酸血癥（HPA），其篩查指標主要為促甲狀腺激素以及苯丙氨酸。對新生兒進行聽力篩查主要是篩查新生兒是否存在聽力障礙的情況。在產婦懷孕15—20周后對其進行產前篩查，篩查的主要疾病有開放性神經管缺陷（ONTD）以及唐氏綜合癥（DS），其篩查指標主要為游離β-hCC和AFP。產前診斷采用臍靜脈穿刺、超聲引導下羊膜腔穿刺、超聲胎兒系統檢查等方式來取得圍生兒的臍血以及羊水，然后對其進行染色體培養分析（送上級醫院檢查）。

（3）診斷與隨訪：新生兒疾病篩查、聽力篩查， 在此過程中所涉及到的各項技術必須符合衛生部出臺的《新生兒疾病篩查技術規范》中的相關要求， 產前篩查和產前診斷工作必須符合衛生部《產前診斷技術管理辦法》中的相關要求， 并獲得相應的“執業許可證”。

（4）宣傳：婦產科醫務人員在日常工作中必須將三項篩查的相關知識加入到新婚夫婦優生優育教育、母嬰保健知識培訓的相關工作中來，將其制成統一光盤、宣傳畫、宣傳冊，并充分利用各種媒體，對三項篩查的相關知識進行廣泛宣傳。在此過程中還必須對三項篩查的相關知識進行普及，使孕婦及其家人充分認識到篩查的必要性以及重要性，并掌握相關的知識。

2 結果

我院分別于2010、2010、2011年，開展了產前篩查、產前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查工作。新生兒的聽力篩查率以及疾病篩查率達到了100%，患兒的干預率也達到了100%，干預良好率分別為83.80%和99.60%，本院所有新生兒的產前篩查率達到了44.6%，其確診率高達77.6%。

3 討論

產前篩查、產前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查是一種針對圍生兒在不同發育時期所采取的預防新生兒在出生后存在生理缺陷的相關措施，它也是貫徹落實我國《母嬰保健法》中相關內容的具體操作技術之一[3]。在實際的篩查工作中，由于這三項篩查的工作流程、絕大部分工作人員、運作網絡、篩查管理機構基本相同，這就在一定程度上為三項篩查工作的同步進行提供了有利條件。

通過成立相應的疾病篩查中心，來對各項篩查工作進行全權負責，并與相關部門共同舉辦定期宣傳以及培訓的相關工作。這樣做不僅可以節約篩查過程中的成本投入，而且還可以在一定程度上提高篩查的工作效率，這也是同步管理工作中的關鍵環節之一。

綜上所述，通過對新生兒進行三相篩查同步管理，不僅可以節省財力、物力以及人力，而且還有利于新生兒出生質量的管理，確保篩查過程中的陽性患兒能夠快速得到鑒別診斷，由此可見，對新生兒進行及時有效的管理，并對其進行及時干預可以再一定程度上提高新生兒的出生質量，在臨床中可以對其進行大力推廣并普及使用。

參考文獻：

篇（7）

從上表可看出，37個缺陷患兒中，患病種類20種，其中，先天性心臟病為患病首位，為7例，其構成比為18.9%；多指為4例，其構成比為10.8%；肢體短縮為3例，其構成比為8.1%；腸管擴張、連體雙胎、先天性腦積水、無腦畸形、和腦膨出各為2例，各構成比為5.4%；脊柱裂、唇裂、小耳（包括無耳）、外耳其他畸形、食道閉鎖或狹窄、盲腸閉鎖（無肛）、無眼球、先天性隔疝、雙腎實質回聲增強、消化道畸形和顱內囊腫各1例，各構成比例為2.7%。其他畸形為2例，其構成比例為5.4%。

經國內外研究表明：婦女如果從孕前開始和孕早期服用葉酸為增補劑，可以減少至少半數以上的神經過畸形的發生。2010年1月份，在我縣育齡婦女中推廣使用葉酸增補劑，，開始對農村婦女免費發放葉酸用于預防新生兒出生缺陷的發生。到2011年9月30號，我縣共為農村婦女免費發放葉酸32476板，服用人數12240余人。推廣使用葉酸增補劑1年半并進行了流行病學調查，我縣育齡婦女葉酸服用率達到了76%，葉酸知識知曉率超過98%，神經管畸形發生率由2009年未服藥前的0.58‰降低至2011年服藥后的0.54‰，圍產兒死亡率由2009年服藥前的5.47‰下降為2011年服藥后的3.2‰。此項工作的推廣，有效地控制和減少了我縣出生缺陷的發生，降低了圍產兒死亡率，給我縣帶來了一定的社會效益。

篇（8）

我院為一所二甲醫院，目前從事超聲診斷工作人員7人，彩超4臺，黑白超3臺。2010年引進GE730四維彩超。超聲檢查是我院產前篩查、產前診斷的首選方法，我們超聲科是產前超聲篩查的最前沿陣地。超聲檢查對孕婦和胎兒基本不造成傷害，越來越受人們的重視，特別是四維超聲的臨床應用，大家能"看到"母腹中胎兒的"真面目"以及了解胎兒生長發育。由于人們對超聲檢查的過高期望，加上人們法制觀念和自我維權意識的不斷增強，所以產科超聲的醫療糾紛在總的醫療糾紛中的比例較大。如何規范避免產前超聲診斷風險？如何盡可能多檢出胎兒畸形，如何使醫患雙方互相理解，互相尊重，以和諧友善的關系處理糾紛、化解誤會？這是擺在我們超聲醫師面前的重點問題。

1我院產科超聲檢查存在的醫療風險

我院產科超聲存在工作人員結構欠合理、法律意識不強、設備相對落后、孕婦往往錯過最佳篩查畸形時間、社會期望值高、超聲檢查人員工作壓力大等。部分超聲醫師忽視《母嬰保健法》中賦予孕婦的知情權、選擇權和隱私權等，未執行《侵權責任法》中的醫務人員告知義務，未明確告知孕婦產前檢查技術的安全性、有效性和風險性，未讓孕婦閱讀、理解、簽署產前超聲檢查知情同意書等。只重視做，而忽視法律、法規和對孕婦的講解、宣傳。

2我院產科超聲篩查的醫療風險防控

2.1我們組織超聲醫師學習貫徹落實執行《執業醫師法》、《母嬰保健法》和《侵權責任法》等，依法執業；認真學習醫療核心制度和超聲檢查的各項規章制度，嚴格按章辦事；努力學習超聲業務知識，增強業務技能，嚴格操作規范。積極創造條件參加各項業務培訓班。按照《臨床技術操作規范（超聲醫學分冊）》、《產前診斷技術管理辦法》、《產前超聲檢查指南》、等的技術要求開展各項日常工作。從事產前超聲診斷的醫師須經產前超聲篩查培訓，按照超聲規范操作及檢查順序掃查出胎兒各個器官的標準切面，從而在獲得標準切面的過程發現異常。正常標準切面的獲得和認識是發現胎兒異常的最基本條件[1]。產前超聲檢查受孕婦、胎兒、儀器設備、掃查手法、檢查者的經驗等多方面因素的影響，產前篩查結果又責任重大，這就要求超聲醫師不斷學習，才能面對大量患者，在檢查的一定時間內進行最有效和最全面的檢查。檢查醫生一定要操作規范化，并運用行之有效的操作方法，這樣才能提高胎兒產前畸形檢出率。

產前超聲胎兒畸形篩查需用高檔彩超并輔助三維成像系統探測胎兒形態學異常[2]。我們向孕婦及家屬告知我院實情，我院主要通過GE730四維彩超篩查胎兒畸形，一般黑白超僅能進行一般產科超聲檢查，不是以檢測胎兒畸形為目的，而是主要對胚胎和胎兒進行大致的生長發育評估。

2.2建立與上級產前診斷中心的經常聯系 雖然我院不具備產前診斷資質，但在實際工作中，又要完成大量的孕婦的產前超聲檢查工作。根據相關法律法規，我院按規定開展了國家衛生計生委規定的6種胎兒畸形篩查等常規產科超聲診斷。我們建立了與上級產前診斷中心的經常聯系制度。將產前超聲篩查發現的可疑異常胎兒者及時建議轉上級產前診斷中心會診，上級產前診斷中心則定期將確診意見予以反饋，促進了我院超聲篩查技術的提高。

2.3參加醫院組織的孕婦學校講課，加強宣傳 無超聲作為一項創性的技術，在產前診斷胎兒畸形中顯示出其獨特的優越性和診斷的準確性。但作為影像學檢查，超聲又具有儀器本身的局限性和依賴性，儀器質量、最佳檢查時間、檢查者經驗、操作手法、孕婦腹壁厚度、羊水量多少、檢查占用時間、胎兒自身發育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等許多因素都會影響畸形胎兒在產前的檢出率。美國婦產科醫師協會強調無論使用哪種超聲設備，亦不管在妊娠哪一階段，即使讓最有經驗的超聲專家進行徹底的檢查，期望所有的胎兒畸形都被檢測出來是不現實和不合情理的。超聲檢查的基礎是胎兒形態和結構的解剖學異常，所以對于嚴重的胎兒畸形的診斷不易漏診，但對較小的畸形由于解剖學改變不明顯和胎兒血流動力學的特殊性，難以進行準確的產前診斷，如單純的室缺或房缺、單純腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）這類畸形則由于三維、四維超聲的應用而提高了診斷率。但由于儀器設備、人員結構的影響，是很難做出完全準確無誤的超聲診斷。

2.4做好到位的溝通 向每一個孕婦明確告知如下內容：超聲是一種無創的高科技檢查技術，一般認為產前超聲檢查是安全無害的，目前尚無研究證實診斷性超聲檢查對胚胎、胎兒產生不良影響。但超聲儀器具有一定的局限性，和其他檢查一樣，不是一種萬能的檢查。盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但胎兒畸形種類繁多，有相當部分的畸形，超聲檢測不出或不能識別。尤其對一些無明顯形態學改變的出生缺陷超聲診斷仍較為困難，不能替代所有的產前診斷技術。超聲檢查正常也不能保證胎兒的妊娠結局絕對正常。孕婦和家屬應充分了解孕期超聲檢查的目的、胎兒畸形檢出率和超聲檢查的局限性。

我們告知孕婦本次超聲檢查提示指向內容僅限于本次報告單所列檢查項目，未列項目或項目提示顯示不清者患者可根據情況到上級產前診斷中心進一步檢查。明確告知我院產前超聲檢查的范圍：重點只包括國家衛生計生委規定的6大致死性畸形（無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良）。簽署產前超聲檢查知情同意書。

溝通是多方面的，加強了與臨床醫師、公眾及媒體等的溝通。告知臨床醫師：產前胎兒超聲檢查的時期非常重要，每一個時期都有不同的觀察重點，一旦錯過最佳時期，必然導致檢查結果的不確定性。我們認為臨床醫師與產婦的溝通是極其重要的，他們是首診者，詳細、耐心的臨床溝通能最大限度的降低孕婦及其家屬的期望值。產科醫師在詢問孕婦的孕情時，主動告知我院能服務的范圍，篩查出高危孕婦通知超聲醫生，重點注意什么。告知孕婦在孕期不同階段，超聲檢查的主要目的，指導孕婦下次什么時間再來復查。在某種程度上能起到超聲醫師無法替代的作用。患者、孕婦及家屬更相信臨床醫師。對高危孕婦可建議上級醫院或專科醫院進行檢查，告知那些畸形超聲是無法診斷的、那些畸形還需到上級產前診斷中心進一步明確診斷。

2.5改善工作態度，認真做好每1例胎兒超聲檢查工作。在候診區為孕產婦播放背景輕音樂，放置胎兒生長發育、胎兒超聲檢查及其局限性的科普宣教展板。我們超聲醫生在檢查孕婦時，一邊對在這次檢查看到了什么，沒看到什么，邊做邊向孕婦及家屬介紹，順便還可向孕婦及家屬交待這次沒看的原因，下次在什么時間復查；并告知他們超聲對不同畸形的實際檢出率，超聲檢查這次未發現問題并不意味胎兒將來一切正常，努力降低他們過高的期望值。向公眾和媒體等如實介紹，不夸大其詞。我們本著科學、嚴謹的工作態度，保證每個孕婦（篩查胎兒畸形）至少20 min檢查時間，盡最大努力減少胎兒嚴重畸形的漏、誤診。只要我們掌握好正常胎兒解剖學、胎兒發育異常發生發展規律、掃查顯示正確切面、在合適孕周按規范仔細掃查觀察，就能對引起胎兒解剖結構形態較明顯改變的大部分畸形作出初步診斷，可疑異常可建議上級產前診斷中心進一步檢查，為降低缺陷兒出生把好關，有效地預防及減少醫療糾紛。

篇（9）

申明:本網站內容僅用于學術交流，如有侵犯您的權益，請及時告知我們，本站將立即刪除有關內容。 人類分子遺傳學，尤其是基因工程技術快速發展，從科學技術上來講通過改變基因片段來“設計”嬰兒的想法是可以實現的。

直到站在中南大學湘雅醫院門口，來自湖南寧鄉縣的陳曉末才略舒一口氣。

2015年2月24日，31歲的陳曉末帶著妻子去縣人民醫院做產前檢查，檢查結果出乎意料：唐氏綜合征風險率1/156，這是高風險。“按照縣醫院醫生的意思，應該再做一個羊水穿刺來確診，但我咨詢了好幾位年輕的媽媽都說（羊水穿刺）手術有流產的風險。”陳曉末回憶半個月前的境況時，仍難掩抉擇的艱難，“好不容易懷上孩子，不能有閃失啊。”

在縣醫院做咨詢時，陳曉末得知了一種新技術無創產前檢測，通過這個檢測，結果如果樂觀，嬰兒沒有患病可能，就沒必要做手術;如果仍舊呈現高風險，再做羊水穿刺手術。

于是，陳曉末陪同妻子來到中南大學湘雅醫院產前診斷中心，花費2300元做這項無創產前檢測。七天后，面帶微笑的護士遞給陳曉末一份檢查報告，尚在腹中的嬰兒不會患唐氏綜合征。

一個月前，陳曉末的妻子即便來湘雅醫院做檢查，還是得通過傳統的羊水穿刺手術確診嬰兒是否患病，“花同樣的錢，還得承擔一定的流產風險。” 湘雅醫院產前診斷中心的一位姓王的女護士告訴《財經》記者。

這種解救陳曉末夫婦的科技被稱為無創產前檢測（NIPT），是高通量基因測序產前檢測技術，主要用于檢測與協助診斷胎兒染色體異常導致的臨床疾病。1月15日，國家衛計委婦幼司第一批可以開展高通量基因測序產前診斷試點單位，全國31個省（區市），共有109家機構入選。

檢測胎兒

在無創產前檢測出現之前，孕婦們為求精準，通常只能選擇有創產前診斷，其中最常用的羊水穿刺技術，有0.5%-1%的流產風險。

一年多前，“方便快捷、更加精準、不用手術”的無創產前檢測在準媽媽群中開始流傳，為了免于手術風險，盡快得到這一聽起來高大上的基因測序檢查，一些家庭甚至不惜花重金、托關系。

胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，平均每500個活產胎兒中就有1個罹患這種癥狀。正常的人體細胞中含有23對（46條）染色體。染色體在數目或結構上的改變會發生染色體疾病。

其中，當細胞內某染色體的數目不是正常的兩條而是三條，會導致三體綜合征，如唐氏綜合征（21號染色體三體）、愛德華氏綜合征（18號染色體三體）和帕陶氏綜合征（13號染色體三體）。唐氏綜合征又稱先天愚型，60%的患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

判斷胎兒染色體異常的初步檢測方法，之前是利用血清學和超聲產前篩查，這兩種方法的漏診率相對偏高。中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任、中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任鄔玲仟分析，血清學方法受孕周影響比較大，如果孕周計算不準確，檢測的最終值有偏差，影響對病癥的診斷，“一般漏診率有30%左右，即便篩查出屬于唐氏綜合征高危人群，仍需進行有創手術（穿刺）進一步確診。”

有創手術，便是羊膜腔穿刺術與臍帶血穿刺手術。由于傳統產前檢查有較高的假陽性率與假陰性率，即檢查結果可能“沒病查出病”，也可能“有病沒檢出”，為進一步確診需進行有創手術，直接檢測胎兒的遺傳物質進行基因分析。

有創性產前診斷的準確率為100%，但穿刺術均是侵襲性產前診斷技術。手術過程中，有相關并發癥風險，如出血、流產、羊水漏出、感染、肢體畸形等。對醫療機構而言，穿刺手術除有造成流產、引發醫患糾紛的風險之外，還有定價不高等因素，因此，這一手術推廣始終不順利。

近年，出生嬰兒患有唐氏綜合征越來越受到重視，產婦又呈高齡化趨勢，因而催生了婦嬰市場對一種高效、無創的基因檢測技術的需求。

1997年，香港中文大學化學病理系教授盧煜明發現，孕婦懷孕的時候，胎兒的DNA會進入孕婦的血漿里，通過對孕婦外周血的基因測序可以了解胎兒的基因情況。從2011年開始，產前臨床界開始利用NIPT對高危孕婦進行檢測，證實NIPT擁有遠高于傳統血清學篩查的靈敏度和特異性，更進一步驗證NIPT未來在中等風險及低風險孕婦人群的應用。

用高通量基因測序技術分析每條染色體比例的變化，判斷胎兒是否為染色體三體的技術，準確率可達99%以上，同時降低假陽性率與假陰性率。

陳曉末夫婦正是得益于1月15日國家衛計委婦幼司的第一批可以開展NIPT的產前診斷試點單位，不用經歷有創手術，確診嬰兒出生后不會換上遺傳性疾病。

原衛生部2012年數據顯示，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數的1/10。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，約占全部活產胎兒的1/500。中國每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經濟負擔超過100億元。

然而，沒有完美的技術，NIPT也有不盡人意之處。

首先，其檢測內容不是胎兒的DNA而是胎盤的DNA。少數情況下，胎兒和胎盤的基因型并不一致。其次，母體對檢測結果也會有影響，比如，母親是三體嵌合體（身體中的一部分細胞染色體異常），或罹患癌癥（癌細胞常有染色體異常）等因素，也會影響檢測結果的準確性。

另外，孕婦的外周血里，胎盤DNA含量有多有少。當胎盤DNA含量少于4%時，就可能會影響檢測結果的準確性。

無創產檢僅僅避免了出生嬰兒染色體異常，但現在越來越多的父母希望進一步讓孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些長處。

“設計嬰兒”，又稱“治療性試管嬰兒”或“設計試管嬰兒”技術誕生了，即在孩子出生以前就對他（她）的基因構成做某種選擇。

設計嬰兒，前提是實現植入前遺傳診斷（PGD），即醫生通過體外受精的方法，制造出多個胚胎，然后通過基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮中孕育。

這項技術是由英國哈默史密斯醫院溫斯頓爵士領導的一個研究小組于1989年開發的，主要是為幫助具有基因疾病的夫婦擁有健康的孩子。

據新華網報道，中國的首例設計嬰兒于2012年6月29日在中山大學第一附屬醫院誕生。這個嬰兒的父母均為地中海貧血基因的攜帶者，此前，二人育有一女，患有重度地中海貧血，不得不從1歲就進行輸血治療。為了生一個健康的孩子，并讓其為自己的姐姐提供用于治療的造血干細胞，夫婦決定利用試管嬰兒技術，先做了遺傳學診斷，醫院對12個胚胎進行致病基因診斷，三個月后移植了基因表型正常的2個胚胎，最終獲得了宮內單胎妊娠。

在國外也有同樣案例，科學家通過篩選單一基因來改變嬰兒的某個遺傳性狀。

這也引起人們的無限遐想，既然能用分子生物學技術檢測疾病相關基因，或許這一技術能夠強大到隨意“編輯”胚胎的基因，從而改變嬰兒的外貌、性格、智力、健康或者壽命等，真正意義上實現“設計嬰兒”或“定制嬰兒”。

從上世紀70年代末發展至今，試管嬰兒技術已經發展到第三代：第一代試管嬰兒只是單純地利用夫婦的和卵子在體外結合，從而再植入到體內的一種生殖技術;第二代試管嬰兒，是在第一代的基礎上提高成功率;第三代試管嬰兒，即為遺傳學診斷，這一技術解決的問題不僅僅在于是否懷孕，而是出生嬰兒的質量。

“第四代試管嬰兒或許可以實現根據需求來設計嬰兒。” 中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京對《財經》記者說：“人類分子遺傳學，尤其是基因工程技術快速發展，從科學技術上來講這種通過改變基因片段來設計嬰兒的想法是完全可以實現的，或許不久就能實現。”

鄔玲仟并不認可這一觀點，“我們現在對每個基因片段如何表達都不清楚，何談編輯、改變它們”，雖然通過改變單一基因來更改這一基因決定的遺傳性狀已經可以實現，但要想用同樣的手段改變嬰兒的長相、性格、全面的健康狀況甚至壽命，人類在短期內很難實現。

倫理難越

若是在產前檢查中確診嬰兒患有嚴重的遺傳類缺陷，諸如唐氏綜合征，父母將做何抉擇？未來技術成熟，是否應該設計嬰兒？科學界剛剛歡慶技術得以應用時，倫理問題就撲面而來。

中國現存的《母嬰保健法》和《產前診斷技術管理辦法》中沒有規定允許流產的疾病，也就是說如果一個嬰兒被檢測出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母選擇流產，還是選擇把這個孩子生下來，沒有法律障礙。

中國醫學科學院人文學院院長、生命倫理學研究中心執行主任翟曉梅接受《財經》記者采訪時稱，嚴重的遺傳類缺陷，是人類都不希望有的，人類更傾向于出生一個更少需要社會提供服務的、在衛生經濟學上減少花費、減少個人負擔與社會負擔傾向性的孩子，這在倫理學上可以得到辯護。

“嬰兒若是確診患有嚴重遺傳性疾病，父母選擇人工流產，這個沒有太多倫理學上的問題。”翟曉梅說。

不過，實施的程序對醫療機構有要求。如果胎兒被診斷出有嚴重遺傳性疾病，診斷機構需要將詳細的信息告知父母，并且在遺傳咨詢中保持價值中立，將遺傳性疾病的后果告知父母，由其自主決定。

多家產前檢測機構在接受《財經》記者采訪時表示，中國孕產婦在確診嬰兒患有遺傳性疾病時，一般沒有例外都選擇人工流產。對此，翟曉梅表示“很痛心，也很糾結”。“唐篩”是常規檢查項目，但有的醫院會增加其他疾病的篩查，對一些輕微的遺傳性缺陷，很多家長也會選擇放棄生命。

倫理研究者可以理解父母放棄有嚴重的遺傳類嬰兒，但對于設計嬰兒，則很反對。

在翟曉梅看來，設計嬰兒毫無疑問是弊大于利，“設計嬰兒講究各個方面都設計成好的。那什么是好的？除了健康是人類共同的價值選擇外，其他需求都是一些表觀的東西，在價值多樣下，表觀的東西是否是合理的？”

篇（10）

這意味著，湯玉珍腹中的寶寶，有很大機率患上唐氏綜合征——一種可能導致先天畸形的常見胎兒疾病。

醫生建議她做羊膜穿刺以確診，但同時她也被告知，這種羊膜穿刺術有0.5%的流產風險。

就在湯玉珍萬分糾結時，醫生告訴她，可以考慮先做一項“無創產前基因檢測”的產前篩查，這種檢測方法只需抽取5毫升靜脈血，沒有流產風險，準確度高達99%。

15天后，湯玉珍拿到了這項檢測的結果，檢測報告上看似沒有定論，但是卻給了她一個稍微安心的數字“1/759340072”，這是她生出“唐娃娃”（指唐氏綜合征患兒）的概率。

在國內，和湯玉珍一樣做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，但她們當中的絕大部分人并不知道，這項在各地醫院開展已久的技術，目前仍然處于國家法律法規監管的灰色地帶。

就在湯玉珍接受檢查的前一天，這項技術在國內的主要推廣者——北京華大基因研究中心（下稱華大基因），在2013年11月1日收到了國家食品藥品監督管理總局（下稱“國家食藥監總局”）的口頭通知，要求其停止相應的基因檢測臨床服務。

其中原因為何？

三度叫停

成立于1999年的華大基因是全球知名的基因研究機構，也是國內無創產前基因檢測領域的龍頭老大，早年的履歷包括了參與全球人類基因組計劃“中國部分”、水稻基因組計劃、SARS診斷試劑研究等成績。

但是，算上2013年11月的這一次，這一生物科技明星機構所提供的無創產前基因檢測臨床服務，已經被國家監管部門叫停三次之多。

最早的一次是在2012年4月，原國家食藥監總局接到一封匿名舉報信，信中說，華大基因進口未經注冊的基因測序儀及配套檢測試劑，在深圳部分醫院進行產前優生優育篩查服務。

這封舉報信被層層批轉至深圳市藥監局，深圳市藥監局隨即開展調查，結果發現，華大基因使用的是美國Illumina公司生產的Hiseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設備及試劑的相關醫療器械或藥品注冊證明文件。

被舉報之時，華大基因的無創產前基因檢測已開展近兩年。除了海外市場，在境內，華大基因也已經為廣東、湖北和天津的多家醫院提供該項服務，檢測的樣本數占到全國的半數。

深圳市藥監局隨后下達了責令改正通知書，要求華大基因停止使用無產品注冊證書的醫療器械，依法向國家食藥監總局申報注冊，并提交書面報告。

不過，叫停通知下發后近一年時間，華大基因與各家醫院合作的收費檢測項目依舊照常運行。

為此，國家食藥監總局后來再次向華大基因下發了叫停通知。據華大基因內部人士透露，華大基因的無創產前基因檢測臨床服務受到影響，但原有的已在部分地區開展的項目，仍在正常進行。

2013年11月，國家食藥監總局第三次叫停這項未經國家監管部門批準的無創基因檢測臨床服務。

對于第三次叫停，在《財經國家周刊》記者獲得的一份華大基因向國家監管部門提交的報告中，華大基因方面表示，“將執行國家食藥監總局規范管理整頓、停止臨床商業活動的指令，將深圳臨床檢測轉為免費服務和科學驗證。”

注冊死結

面對國家有關部門的一再叫停，一家民營企業為何敢“置若罔聞”？

華大基因董事長汪建告訴《財經國家周刊》記者，華大基因并不是沒有試圖注冊，而是按照現有的政策法規，注冊程序已經成為一個無法完成的死結。

按照中國《醫療器械監督管理條例》和《醫療器械注冊管理辦法》等法規的規定，包括產前篩查在內的各種人體診斷儀器以及配套試劑，只要是用于臨床，都必須向國家藥監部門申報注冊審批。

國家食藥監總局醫療器械審評中心副主任曹國芳介紹，在注冊審批過程中，如果是進口醫療器械，除了需要提供相應的設備技術資料，還必須滿足在原產國上市的要求。

公開資料顯示，不僅是華大基因，包括貝瑞和康、安諾優達等國內眾多無創產前基因檢測臨床服務的技術提供方，所使用的都是美國Illumina公司的Hiseq系列基因測序儀及配套試劑。

而根據美國《聯邦食品、藥品和化妝品法》的510（k）條款，Hiseq測序儀及配套試劑要在美國上市，則必須通過美國食品藥物管理局（FDA）的認證審批。

Illumina公司在中國北方區的一位商告訴記者，除了一款小型高通量測序儀MiSeqDx已經于2013年11月獲得了美國FDA的批準，Illumina的其他系列產品，直到現在仍沒有通過FDA審批的消息。

但這并不妨礙無創產前基因檢測在美國進入臨床應用。

這位商表示，在FDA認證之外，美國還有一項臨床實驗室改進修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）標準，只要對應實驗室的人員執照齊全，而且通過了政府認證的嚴格質量管理，就可以對外提供自己驗證過的收費臨床服務。

Illumina和美國另外幾家公司或機構，已通過這種標準，將無創產前基因檢測推向了美國市場。

既然已經進入臨床應用，這些美國設備制造商也就不再去大費周折，申請FDA的上市審批。

但在中國國內，并沒有與這一修正案相類似的政策，設備要臨床應用，必須注冊。

這樣，國內眾多基因研究機構和公司所使用的進口設備，也就喪失了在國內注冊審批的最基本條件。

從2009年開始，華大基因就多次向國家監管部門咨詢進口測序設備的注冊可能性，并嘗試進行注冊，但在現行的法規和規章下，申報注冊一直難有結果。

《財經國家周刊》記者獲悉，深圳市藥監局目前也正在協助華大基因與國家食藥監總局進行溝通，希望解開這個死結，解決注冊審批程序問題。

而據知情人士透露，國家食藥監總局已充分考慮實際市場情況，有可能在近期為華大基因加快審批。

曲線落地

在汪建看來，國家監管機構的謹慎并無不妥，尤其是基因這樣可能危及公眾安全與倫理的敏感技術，更加需要持續觀察，以及政策研究準備。

類似的情況在很多新興技術也同樣存在。而在政策空白期，產業最好的辦法，往往都是在確保公眾利益的基礎上，先行先試。

事實上，國內眾多公司和研究機構，也一直在試圖以其他辦法，讓無創產前基因檢測技術曲線落地。

在技術管理層面，北京市律師協會醫藥衛生法律專業委員會副主任王良鋼介紹，原國家衛生部2009年了《醫療技術臨床應用管理辦法》，對所有的醫療技術按照安全性、有效性等標準實行分類、分級管理。

在該辦法中，無創產前基因檢測所屬的大類別基因芯片診斷技術被劃分為第三類醫療技術，由衛生部負責臨床應用管理工作。

但2011年，在管理實踐和專家建議下，衛生部辦公廳又下發了《關于調整基因芯片診斷技術管理類別的通知》，將基因芯片診斷技術的管理類別調整為第二類醫療技術，由省級衛生行政部門負責該技術的臨床應用管理工作。

由此，繞開國家監管部門層面，直接獲取地方衛生行政部門許可成為可能。

與國家級監管部門的謹慎相比，面對無創產前基因檢測，許多地方政府及其相關部門的態度積極。在地方政府部門的支持下，這項技術得以在全國數百家醫院快速落地。

比如，2011年12月，廣東省物價局、衛生廳、人力資源和社會保障廳聯合《關于胎兒21-三體綜合征基因檢測篩查列入省醫療服務價格項目的通知》，對華大基因的無創產前基因檢測進行了新技術專家論證會，予以審批通過，并列入廣東省醫療服務價格項目。

在華大基因總部所處的深圳市，副市長唐杰告訴記者，2013年，深圳市政府決定由深圳市生物產業發展專項資金對無創產前基因檢測技術給予為期三年3000萬元的支持，將無創產前基因檢測納入醫保范圍。

據山東濟寧市市長梅永紅介紹，濟寧目前也已經與華大基因展開合作，不僅是唐氏綜合征檢測項目，還將新生兒遺傳性耳聾、婦女宮頸癌等4種疾病的基因檢測納入十大民生工程。

在短短半年時間內，濟寧已檢測出了8個“唐娃娃”和41個帶有可能致聾的基因缺陷的孩子，為家庭為社會提供了實實在在的幫助。

現實需求

地方政府的熱情動力，來源于無創產前基因檢測項目的巨大社會效益和經濟效益。

根據衛生部的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。

僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴重的經濟負擔。對于普通家庭而言，所造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。

根據華大基因、貝瑞和康提供的數據，從2011年至2013年5月，兩家機構在國內進行的總樣本數超過20萬的臨床檢測中，無創產前基因檢測的準確率的確達到了99%以上，遠高于傳統血清或B超等唐氏綜合征產前檢測技術的60%?81%。

社會對降低出生缺陷的剛性需求，帶來了不小的市場空間。

國安證券研究員馬金良分析，如果按照每年待生胎兒總數以及單次檢測費用3000元計算，無創產前診斷市場容量接近500億元，“錢”景廣闊。

不過，這也讓人產生另一個疑問，華大基因的商業化搶跑，是不是“為了人民幣服務”？

此前，就有媒體質疑，無創產前基因檢測的價格在1000?3700元左右不等，價格遠高于傳統檢測手段。

對此，汪建回應表示“冤枉”。他透露，此前檢測價格較高的一個核心原因在于，檢測試劑完全依賴于外資公司，不得不付出昂貴的成本。

“不過，我們在2013年3月已經全額收購了美國上市公司Complete Genomics，以后我們的成本會迅速地降下來。”汪建透露，預計在未來1年內，華大的無創產前基因檢測價格就將降到原來的1/5甚至更低。

這意味著，這個產業的實際規模，以及華大基因的真實收益，其實將遠低于外界預期。

追問政策

馬金良認為，在龐大的社會需求和廣闊的市場前景下，無創產前基因檢測有很大希望在政策層面最終落地，即使是進口測序儀設備注冊審批這個死結，也有辦法打開。

一個比較可行的辦法是核心設備的國產化。

2013年3月，華大基因斥資1.176億美元收購的Complete Genomics，就是一家從事測序儀生產和服務，并且擁有CLIA認證資質的公司，這次收購意味著中國基因檢測產業無自主產權測序儀設備及試劑的尷尬現狀有望打破。

但無論是打地方監管的球，或是通過設備國產化規避政策，都只是權宜之計，無創產前基因檢測技術要在全國開花，還是需要國家對無創基因檢測進行立法規劃和政策支持。

唐杰表示，過去兩年來，在藥監部門叫停華大基因的風波背后，折射的是中國基因產業法規的缺失。

他認為，藥監部門按照現行的法規監管并沒有錯，但中國現在對這種從科學發現走向產業化的新技術的監管，還處于工業化時代的思維，而生物技術是一個后工業化的產物，用工業化的政策監管，整個產業就卡死了。

篇（11）

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.10.196

產前超聲篩查在胎兒各系統疾病的診斷中有重要價值， 因超聲人為因素較大， 主要是靠各位超聲醫生的經驗診斷， 提高產前超聲檢查異常胎兒妊娠的準確度， 就要提高超聲科醫生的重視程度及超聲檢查水平。衛生部（現衛計委）已發出文件 《產前診斷技術管理辦法》（衛基婦發[20020807]號）指出， 在妊娠的16～24周應診斷出6種致命畸形。本文將對胎兒心臟系統及泌尿系統兩大系統進行總結。

1 在胎兒心臟系統檢查中的作用

在胎兒先天畸形中先天性心臟病所占的比例最大， 也是導致新生兒及胎兒因先天性畸形而死亡的最主要疾病。先天性心臟病在活產新生兒中的發病率為8‰， 在胎兒期發生率約在4%～10%。在胎兒心臟疾病中心內膜缺損、法絡四聯癥、瓣膜閉鎖、大動脈轉位等的心臟結構改變在超聲檢查中明顯， 易于被產前超聲檢查發現；一些小的間隔缺損、瓣膜輕度狹窄、缺損等難于檢出。

1. 1 心臟超聲篩查的時間 產前胎兒心臟超聲檢查在妊娠16～28周時進行， 其最佳時間在孕20～24周。孕中期胎兒活動度較大， 胎兒常可出現心臟靠前的， 超聲檢查清晰的探查到心臟各個地方的異常。

1. 2 心臟超聲檢查切面的選擇 在胎兒心臟檢查的切面選擇上， 首先要準確的打出四腔心的圖像。很多研究表明單個四腔心的切面可以使65%的先天性心臟病得到診斷。正常四腔心觀察內容：①胎兒心胸比：描繪四腔心面積和同一平面胸廓面積， 二者之比正常值為0.25～0.33；②左右心房腔大小相似， 心房壁較心室壁薄；③左右心室內徑大致相等， 心肌厚度與室間隔相仿， 右心室肌壁回聲較左室粗糙， 并可見調節束跨越心腔；④每一心動周期兩側房室瓣向心室側開放；⑤三尖瓣隔葉附著點較二尖瓣前葉附著點略低（更接近心尖）；⑥由兩側房室瓣和房、室間隔構成的十字交叉， 室間隔回聲完整無缺， 房間隔上可見正常的卵圓孔< 6 mm， 卵圓孔瓣向左心房側飄動。能夠準確的找到心臟的四腔心及掌握四腔心的觀察內容， 可以對瓣膜缺損、瓣膜關閉不全等疾病做出直接的判斷， 但也有很多其他的心臟畸形需要從其他的切面得以發現。

1. 3 心臟畸形的原因 先天性心臟病的主要原因為環境及遺傳因素， 很難明確是哪個因素導致的先天畸形， 大多數先天性心臟病患兒染色體異常。對于高危孕婦， 應進行胎兒心臟的全方面檢查， 并且在發現胎兒心臟畸形時通過臍帶血查胎兒染色體有無異常， 綜合多方面的因素， 如需繼續妊娠， 產后需充分做好補救治療。對于中孕期孕婦檢查出胎兒心臟結構異常及心律失常， 常需要間隔一段時間后復查， 有些微小心臟異常及心律失常可隨孕齡的增加而消失， 避免了對異常心臟胎兒的過分干預。

2 在胎兒泌尿系統檢查中的作用

胎兒泌尿系統異常包括腎臟發育異常、腎臟腫瘤、輸尿管擴張等。胎兒泌尿系統異常常伴有羊水異常， 但也有大部分羊水正常的胎兒腎臟異常。

2. 1 腎臟發育異常 腎臟發育異常可為單側或雙側， 主要異常有：腎缺如、馬蹄腎、異位腎、多囊泡腎（MCKD）、常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。在羊水正常的腎發育異常中， 常為單側腎臟畸形， 且部分患兒經處理后預后好， 但仍需追蹤家族遺傳史等評估預后。統計結果發現單側MCKD 5例， 單側腎缺如2例， 盆腔腎1例， 馬蹄腎1例， 常染色體顯性遺傳多囊腎1例， 雙側腎發育不良1例。此類型腎有關報道研究出生后合并其他泌尿生殖系統畸形：33%心臟畸形：7%少數可合并染色體異常、脊椎、、心臟氣管、食道、腎和肢體的先天性異常（VACTERL綜合癥）等。

對于羊水量減少的胎兒， 腎臟回聲增強常提示腎臟功能受損， 應密切追蹤， 必要時行引產術；對于羊水量正常的胎兒也應定期超聲檢查， 明確腎臟發育情況， 部分無其他異常胎兒可繼續妊娠， 而在孕晚期出現腎臟畸形、羊水減少等異常應在孕婦及家屬同意下行引產術。

2. 2 腎盂積水的產前超聲診斷 腎盂積水是尿液的分泌、排泄及重吸收三者之間不平衡的結果， 其原因如下。

2. 2. 1 先天性腎盂輸尿管連接處（UPJ）梗阻 ①UPJ狹窄是引起胎兒腎盂積水的最常見原因， 相關文獻報道占85%～90%；②如果腎動脈過早從腹主動脈直接分支壓迫腎盂輸尿管連接部也會造成梗阻；③UPJ瓣膜引起梗阻；④胎兒在妊娠晚期出現暫短性腎盂積液可能是胎兒 UPJ 的生理性狹窄、彎曲或短暫性的膀胱輸尿管返流所致。

2. 2. 2 膀胱輸尿管阻塞 ①胱輸尿管連接處（UVJ）狹窄；②膀胱輸尿管返流；③后尿道瓣膜（PUVS）；④異位輸尿管疝。

2. 2. 3 腎或泌尿系其他異常 重復腎等。

2. 2. 4 腎盂積水和染色體異常 在胎兒腎臟檢查中一旦發現腎盂積水， 應對其嚴重程度進行分析， 來評估其轉歸情況。對于腎盂積水的程度分級有很多種， 常采用的分級方法為不同孕周的標準不同。Feldman等提出妊娠15～20周， 胎兒腎盂前后徑為4～7 mm時被認為有輕度腎盂積水， >7 mm為中度腎盂積水；妊娠20～30周， 腎盂前后徑與腎盂積水的關系：5～8 mm為輕度、9～15 mm為中度、>15 mm為重度；妊娠30周以后， 7～9 mm為輕度， 10～15 mm為中度， 16 mm 以上為重度。此分級方法的優點在于可對于不同孕期的胎兒進行分級， 對于腎盂積水的分級更為細致。產前超聲檢查到的胎兒腎盂積水很難區別生理性腎盂積水、泌尿系梗阻、腎發育異常和返流。

2. 2. 5 胎兒泌尿系統腫瘤 胎兒泌尿系統的腫瘤十分罕見， 李垂平、邊琴等報道了1例健康無家族遺傳史的25歲孕婦在孕24周檢查時發現腎臟的脂肪母細胞瘤， 其經過病理證實。