產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法大全11篇

緒論：寫作既是個(gè)人情感的抒發(fā)，也是對(duì)學(xué)術(shù)真理的探索，歡迎閱讀由發(fā)表云整理的11篇產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法范文，希望它們能為您的寫作提供參考和啟發(fā)。

篇（1）

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.234

胎兒出生缺陷現(xiàn)已成為目前影響我國經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問題。據(jù)不完全資料統(tǒng)計(jì)，我國目前共有畸形兒3000多萬人，每年約有80萬～120萬的缺陷兒出生［1］，給社會(huì)和家庭帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力［2］，也影響了全民素質(zhì)的提高。超聲檢查目前已成為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的重要和常用手段之一。

資料與方法

2008年10月～2009年12月產(chǎn)檢孕婦1021名，年齡20～41歲，平均25歲的孕婦進(jìn)行分層次超聲檢查，其中86例為孕11+4～13+6周胎兒，主要觀察胎兒雙頂徑、鼻骨、頸項(xiàng)透明層厚度；624例為孕20～26周胎兒，進(jìn)行全方位系統(tǒng)胎兒篩查，觀察胎兒各器官形態(tài)、結(jié)構(gòu)。對(duì)未進(jìn)行中孕期系統(tǒng)胎兒篩查孕婦310例，行晚孕期常規(guī)篩查，體檢常規(guī)檢查1例，對(duì)這些孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷與研究。

檢查方法：采用日立5500及日立6500彩色超聲多普勒診斷儀，孕婦常規(guī)取仰臥位，必要時(shí)取側(cè)臥位，充分暴露檢查部位，經(jīng)孕婦腹部對(duì)胎兒進(jìn)行分層次檢查。首先，先確定胎頭位置，再依次觀察胎兒頭面部、頸部、脊部、胸腔、腹腔、四肢及胎盤、羊水、臍帶等。對(duì)可疑異常部位進(jìn)行反復(fù)仔細(xì)檢查，并注意是否有復(fù)合畸形存在，對(duì)異常胎兒要追蹤隨訪檢查。

結(jié) 果

1021例孕婦中檢出胎兒畸形38例，其畸形發(fā)生率約3.8%。包括無腦兒11例，腦積水6例，腦積水合并脊柱裂1例，腦膨出1例，臍膨出2例(其中1例合并單臍動(dòng)脈)，腹裂2例，心內(nèi)膜墊缺損3例，唇腭裂2例，頸項(xiàng)透明層增厚2例，雙腎多囊性發(fā)育不良2例，雙腎盂積水(腎盂積水＞10mm)4例，胎兒骶尾部畸胎瘤1例，胎兒腹腔積液1例，漏診室間隔缺損1例，左前臂缺失1例。見表1。

討 論

胎兒畸形是胚胎發(fā)育過程中由各種內(nèi)外因素引起的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能的發(fā)育異常。產(chǎn)前診斷作為預(yù)防出生缺陷的重要措施，受到國家高度重視，國家衛(wèi)生部于2002年12月頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。在近兩年的工作中，遵照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，對(duì)我市近兩年來的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查及追蹤隨訪觀察。在工作實(shí)踐中，對(duì)產(chǎn)檢孕婦分層次超聲檢查，對(duì)胎兒各器官、各部位的結(jié)構(gòu)、形態(tài)進(jìn)行系統(tǒng)觀察，在胎兒畸形篩查過程中，選擇了最佳超聲檢查切面，最佳超聲檢查時(shí)間(孕18～24周)［3］，規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查報(bào)告書寫，逐步完善產(chǎn)前超聲診斷步驟，總結(jié)了超聲檢查中技術(shù)技巧，提高了產(chǎn)前超聲檢查診斷技術(shù)，使產(chǎn)前超聲檢查逐步達(dá)到科學(xué)化、規(guī)范化。同時(shí)檢查結(jié)果顯示，我市胎兒畸形中以神經(jīng)系統(tǒng)畸形占第1位，而胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是新生兒死亡的主要原因，也是致殘的主要原因之一，出生后嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，為其自身及家庭和社會(huì)帶來極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。這種畸形目前尚未有效的治療措施，只能采用及早診斷和終止妊娠的方法，而系統(tǒng)超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的重要手段，在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中具有重要的價(jià)值。

超聲檢查也有一定的局限性［4］，因?yàn)槠洳坏芷涑上裨O(shè)備技術(shù)的限制以及超聲醫(yī)師檢查技術(shù)與思維方法等多種因素的影響，而且受孕周、孕婦肥胖程度及胎兒、胎兒活動(dòng)度、胎兒骨骼聲影和羊水量等多因素的影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結(jié)構(gòu)顯示出來，特別是胎兒心臟畸形篩查受胎兒期循環(huán)系統(tǒng)特點(diǎn)及檢查條件限制，胎兒超聲心動(dòng)圖不能將所有的心臟結(jié)構(gòu)畸形篩查出來，在一定程度上還有可能造成漏診、誤診。本病例即漏診室間隔缺損失1例；本病例中漏診1例左前臂缺失，孕婦年齡25歲，孕37周，分析漏診原因主要為超聲檢查對(duì)胎兒肢體的顯示率隨孕周增加而減低［5］，產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒肢體畸形尤其是膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)以下的畸形的檢出率較低，易造成漏診，而本例漏診胎兒胎齡較大，也是漏診的原因之一。

總之，盡管超聲檢查存在一定的局限性，但與其他影像學(xué)相比，因其具有無痛、無創(chuàng)、方便、實(shí)用及可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)，是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的重要手段之一，在產(chǎn)前診斷中胎兒畸形中發(fā)揮著重要的作用。為達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防低智兒、畸形兒的娩出，要大力宣傳胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查的重要性，尤其是邊遠(yuǎn)地區(qū)、醫(yī)學(xué)水平欠發(fā)達(dá)，孕婦自我保健意識(shí)差，缺乏優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)。所以，進(jìn)一步加強(qiáng)普及宣傳教育，使公眾對(duì)產(chǎn)前超聲診斷有進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，對(duì)產(chǎn)前超聲診斷的作用和意義以及檢查內(nèi)容有所了解，又能對(duì)產(chǎn)前診斷的的局限性與時(shí)效性有所認(rèn)識(shí)，這仍將是從事超聲醫(yī)務(wù)工作者今后工作的重點(diǎn)；此外，大力加強(qiáng)基層醫(yī)師的培訓(xùn)工作，深入開展健康教育，普及胎兒畸形的相關(guān)知識(shí)也是十分必要的，對(duì)減少畸形兒的出生，提高全民人口素質(zhì)具有重要意義。

參考文獻(xiàn)

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篇（2）

隨著B超(B型超聲波)檢查的廣泛應(yīng)用，產(chǎn)科中用于觀察整個(gè)孕期孕囊、胚胎、胎兒、附屬物的正常或異常變化以及妊娠合并癥，為臨床提供詳細(xì)信息。本文通過近5年產(chǎn)前B超檢查的14746例病案進(jìn)行分析，從而更明確B超在產(chǎn)科中產(chǎn)前檢查的重要性。

資料與方法

20005年6月～2010年6月經(jīng)B超產(chǎn)前檢查的孕產(chǎn)婦14746例進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，年齡17～48歲，平均28歲。孕齡6～40周。生育史1～5胎，高齡產(chǎn)婦136例，患心臟病1例，患糖尿病3例，患遺傳性疾病7例，夫婦近親婚配14例，自身有先天性缺陷或疾病5例，曾有生育先天缺陷兒3例，妊娠合并高血壓3例。

檢查方法：儀器使用LOGIQ a200E超聲診斷儀，探頭頻率3.5MHz。孕婦仰臥位、側(cè)臥位，經(jīng)腹部多切面掃查，早孕期需充盈膀胱，中、晚孕者從胎兒頭、面、頸、脊柱、胸腹部、四肢作縱、橫、矢狀面、冠狀面多切面掃查，同時(shí)觀察胎盤、臍帶、羊水及子宮、附件情況，發(fā)現(xiàn)異常，重點(diǎn)觀察。

結(jié) 果

14746例孕婦通過B超檢查，發(fā)現(xiàn)異常妊娠219例(1.49%)，其結(jié)果經(jīng)手術(shù)、引產(chǎn)、分娩等證實(shí)，部分病例經(jīng)上級(jí)醫(yī)院檢查，追蹤結(jié)果而證實(shí)。誤診2例，將1例宮內(nèi)假胚囊誤認(rèn)為宮內(nèi)妊娠，最后結(jié)果是宮外孕；1例妊娠合并右側(cè)卵巢腫瘤，因檢查不全面，未觀察腹盆腔情況，經(jīng)上級(jí)醫(yī)院手術(shù)確診為“妊娠合并右側(cè)卵巢腫瘤蒂扭轉(zhuǎn)”。流產(chǎn)29例［早期流產(chǎn)(自然流產(chǎn)和自行墜胎)28例、晚期流產(chǎn)(中期異常）1例］，異位妊娠12例(流產(chǎn)型及破裂型9例、未流產(chǎn)型及破裂型3例)，妊娠合并癥28例(妊娠合并子宮肌瘤7例、妊娠合并附件腫瘤2例、帶環(huán)妊娠19例)，滋養(yǎng)細(xì)胞腫瘤2例，雙胎6例，死胎4例［中孕期1例、晚孕期(1例合并羊水過少)3例］，胎兒畸形6例(無腦兒合并羊水過多、全前腦、脊柱裂合并腦積水及羊水過多、閉鎖各1例，唇裂、唇腭裂各1例，合并羊水過多各1例)，胎盤異常12例［前置胎盤4例、前置胎盤合并胎盤植入1例、胎盤早剝7例］，臍帶異常81例(單臍動(dòng)脈、臍帶水腫各1例、臍帶繞頸、纏肢體79例)，羊水異常39例［過多11例(糖尿病孕婦1例、原因不明10例)，過少28例(原因不明1例、羊膜早破22例、過期妊娠5例)］。

討 論

鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院多地處邊遠(yuǎn)地區(qū)，面臨的高危孕婦較多，因此產(chǎn)前檢查就顯得極為重要。對(duì)有上述情況的產(chǎn)前B超常規(guī)檢查需特別注意，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒及附屬物有可疑異常再重點(diǎn)檢查，或建議他們到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)一步明確診斷，特別是懷疑有胎兒畸形［1］。

胎兒發(fā)育是既復(fù)雜又連續(xù)的過程，在發(fā)育每個(gè)時(shí)期B超聲均可表現(xiàn)出不同的聲像特點(diǎn)，因此B超產(chǎn)前檢查在每個(gè)時(shí)期都有觀察的重點(diǎn)，在早、中孕期檢查的孕婦，都告之她定期檢查的重要性及每次檢查時(shí)間，常建議孕婦整個(gè)孕期應(yīng)作4～6次B超檢查，分別是妊娠5～8周、11～14周、18～24周、28～32周、35～40周［2］。但多數(shù)孕婦整個(gè)孕期僅檢查1～2次。

早孕期5～8周：B超檢查確定有無妊娠、單胎、或多胎、排除異位妊娠。同時(shí)，早孕期B超能檢出宮內(nèi)雙胎或多胎妊娠、并判斷是絨毛膜性和羊膜性的最佳時(shí)期［3］。

中、晚孕期妊娠：胎兒的各系統(tǒng)器官也基本發(fā)育成形，此期內(nèi)初步篩查出《國家衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定》的6種胎兒畸形，嚴(yán)重胎兒附屬物異常也易于發(fā)現(xiàn)。妊娠18～24周時(shí)，首先判斷胎頭位置，如是雙胎，盡量了解是否有連體畸形。常規(guī)測(cè)量雙頂徑、頭圍、腹圍、胎兒心率、股骨長、肱骨長等參數(shù)，估計(jì)孕齡及胎重，評(píng)價(jià)胎兒生長發(fā)育情況；測(cè)量羊水指數(shù)，確定胎盤位置及功能；同時(shí)注意觀察胎兒各器官結(jié)構(gòu)是否有異常聲像，盡可能初篩出嚴(yán)重的胎兒畸形。孕36周后要確定胎方位，判斷胎盤功能，觀察有無胎盤早剝，羊水情況。在產(chǎn)前B超檢查中，胎兒畸形和妊娠合并癥，觀察中受胎兒、骨骼、孕婦腹壁脂肪、瘢痕、妊娠時(shí)間等因素的影響，有些畸形和合并癥B超檢測(cè)受限，因此，B超常規(guī)檢查正常不能完全排除胎兒、孕婦有其他異常的可能。

鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院應(yīng)用B超產(chǎn)前常規(guī)檢查，是對(duì)孕婦整個(gè)孕期的監(jiān)測(cè)，可早發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重先天性缺陷兒，盡早得到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)醫(yī)院的確診，能幫助產(chǎn)科醫(yī)生及時(shí)采取相應(yīng)的治療措施；對(duì)非先天性缺陷兒，但有各種并發(fā)癥的異常妊娠，B超可以密切監(jiān)護(hù)胎兒，為臨床提供胎兒健康詳細(xì)的信息，幫助產(chǎn)科醫(yī)生確立最佳的治療方案，選擇最佳的分娩時(shí)間和方式，確保母子平安，提高我國人口質(zhì)量，這就是B超在鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院產(chǎn)前檢查的目的和意義。

參考文獻(xiàn)

篇（3）

[中圖分類號(hào)] R445.1;R714.35[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B[文章編號(hào)] 1671-7562(2009)06-0477-03

出生缺陷(birth defect,BD)是指胎兒在母體內(nèi)器官形成過程中,由于遺傳因素和環(huán)境因素的作用所導(dǎo)致的胚胎發(fā)育紊亂[1]。超聲檢查是我國BD干預(yù)二級(jí)預(yù)防中產(chǎn)前診斷技術(shù)的重要組成部分。雖然衛(wèi)生部于2002年頒布了《產(chǎn)科診斷技術(shù)管理辦法》,并做出了原則性的規(guī)范,但是在實(shí)際工作中還有待進(jìn)一步具體化實(shí)施。作者通過對(duì)臨床病例相關(guān)資料的分析,探討孕中晚期產(chǎn)前超聲檢查的合理次數(shù)和時(shí)段,為產(chǎn)前超聲檢查流程提供相關(guān)建議。

1 資料與方法

1.1 一般資料

病例為2007年1月1日至2007年12月31日在南京市婦幼保健院超聲科就診,期間超聲檢查人次共42317人。初次檢出胎兒畸形兒的459例單胎妊娠孕婦,妊娠12～40周,孕婦平均年齡27.6歲,平均孕周27.1周。超聲診斷畸形兒標(biāo)準(zhǔn)參照《中國出生缺陷檢測(cè)方案》的監(jiān)測(cè)類型確定。

1.2 調(diào)查內(nèi)容

孕婦中孕期以后接受超聲檢查時(shí)的孕周,在本院建孕期保健卡情況,胎兒每次超聲檢查情況及出生(或引產(chǎn))后情況。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

用Epidata 3.1軟件整理數(shù)據(jù),用SPSS 13.0軟件對(duì)病例檢查孕周段及孕期保健卡建立情況進(jìn)行描述性統(tǒng)計(jì)學(xué)分析并進(jìn)一步采用卡方檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 胎兒超聲診斷與胎兒畸形相符情況

表1 畸形兒超聲診斷與出生或引產(chǎn)后的結(jié)果對(duì)比

459例畸形兒出生(或引產(chǎn)后)經(jīng)尸檢或電話跟蹤隨訪證實(shí)主要疾病診斷與超聲診斷相符,符合率為95.6%其中81例合并其他超聲不能檢出的畸形。另外,21例胎兒畸形被漏診。

2.2 產(chǎn)前超聲檢出畸形胎兒的孕周分布

見表2。

表2 產(chǎn)前超聲檢出畸形兒的時(shí)間分布

由表2可見,56.9%(261/459)的病例在孕12～28周期間檢出,其中孕24周檢查胎兒畸形病例數(shù)最多,共檢出胎兒畸形42例,其次是孕25周和孕26周,43.1%(198/459)的病例孕29周后檢出。

2.3 孕婦建保健卡情況與畸形兒檢出孕周的關(guān)系

將本組妊娠22周后超聲檢出的366例畸胎兒分為孕22～28周和孕29周~出生前兩組,其開始到醫(yī)院建立孕期保健卡及胎兒畸形檢出情況見表3。

表3 孕22周后畸形兒檢出孕周與孕婦建保健卡情況的關(guān)系

由表3可見,孕22～28周檢出的胎兒畸形的孕婦中建卡組占78.6%(132/168),未建卡組占21.4%(36/168),孕29周后檢出的胎兒畸形的孕婦中未建卡組占85.9%(170/198),對(duì)兩組胎兒畸形檢出率比較,χ2=153.34,P=0.000001,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。說明孕28周前建卡組胎兒畸形檢出率高于未建卡組,胎兒畸形檢出時(shí)間也早于未建卡組。

3 討論

我國每年出生的BD新生兒約占出生人口的4%～6%,BD逐漸成為我國的主要公共衛(wèi)生問題之一。超聲檢查已經(jīng)成為產(chǎn)前篩查BD的重要手段。雖然超聲已廣泛應(yīng)用于臨床,但有關(guān)對(duì)胎兒產(chǎn)前檢查的具體內(nèi)容和檢查規(guī)范等方面的資料尚少,并未形成統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)。國內(nèi)專業(yè)協(xié)會(huì)建議產(chǎn)科超聲檢查可分為3類:(1)常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查;(2)系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查;(3)針對(duì)性檢查[2]。孕婦應(yīng)在何時(shí)接受何種產(chǎn)科超聲檢查?在整個(gè)中晚孕期接受幾次超聲檢查為宜?這些問題《產(chǎn)科診斷技術(shù)管理辦法》中并未做具體規(guī)定。

目前醫(yī)學(xué)在早中孕期超聲篩查胎兒染色體畸形方面,有了很大的進(jìn)展[3],認(rèn)為在11～13+6周可進(jìn)行早期超聲篩查,內(nèi)容包括胎兒頸項(xiàng)透明層、胎兒鼻骨、靜脈導(dǎo)管血流、胎兒心臟三尖瓣頻譜等。再結(jié)合11~13+6周母血游離β絨毛膜促性腺激素及妊娠性血漿蛋白A測(cè)定,染色體異常的檢出率達(dá)85%～90%,可盡早診斷出染色體病兒[4]。

國內(nèi)學(xué)者認(rèn)為,孕婦應(yīng)在孕12～28周到有資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行一次系統(tǒng)超聲篩查,避免到圍生期才發(fā)現(xiàn)BD[5]。妊娠18～24 周時(shí)胎兒的各系統(tǒng)基本發(fā)育成熟,檢查胎兒畸形的最佳時(shí)機(jī)應(yīng)該是這個(gè)階段,在此期間接受1次詳細(xì)的系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查為宜。本研究結(jié)果顯示,妊娠24周BD檢出率最高,24.4%的病例是在18～24孕周之間檢出,56.9%的病例在孕28周前檢出,說明產(chǎn)前超聲檢查能檢出大多數(shù)BD,可明顯降低圍生期BD發(fā)生率。

此外,本組數(shù)據(jù)顯示43.1%的病例在孕29周后檢出。其中28例病例在我院建卡,回訪發(fā)現(xiàn)孕婦在孕28周前在我院超聲檢查時(shí)并未發(fā)現(xiàn)胎兒形態(tài)學(xué)變化。說明某些遲發(fā)性BD在超聲圖像上表現(xiàn)較晚,如小的臍膨出、腎積水等不一定能夠在孕28周前超聲檢出。所以接受過系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查后的孕婦,在圍生期至少還要進(jìn)行1次常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。本研究結(jié)果顯示,35.7%的胎兒畸形在孕29～36周期間檢出,7.4%的病例在孕36周以后檢出。本組中170例孕婦是下級(jí)醫(yī)院轉(zhuǎn)診或之前從未接受健康指導(dǎo)及產(chǎn)前檢查者。根據(jù)這種臨床現(xiàn)象,對(duì)孕期保健卡的建立情況分析,發(fā)現(xiàn)孕22～28周時(shí)78.6%的胎兒畸形在建卡組,接受系統(tǒng)的產(chǎn)前健康管理,孕29周后的病例85.9%為未建卡組,明顯晚于建卡組的檢出時(shí)間。對(duì)兩組數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)照分析,建卡組與未建卡組有明顯差異。說明在相對(duì)技術(shù)力量較強(qiáng)的醫(yī)院建卡,接受系統(tǒng)管理,有利于選擇最佳時(shí)機(jī),及早檢出BD,有效降低BD出生率。

盡管超聲檢查是目前為止檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形最有效的方法,可以對(duì)胎兒做較全面、詳細(xì)的評(píng)估,但它畢竟只是一種影像學(xué)檢查方法,不可避免地存在一些偽像和誤區(qū)[6]。胎兒畸形種類繁多,對(duì)一些無明顯形態(tài)學(xué)改變的BD超聲診斷仍較為困難。孕婦和臨床醫(yī)生應(yīng)該了解孕期篩查BD的目的、檢出率和局限性,必須清楚不是所有的胎兒畸形均能被檢測(cè)出來[7]。

本研究結(jié)果顯示,孕婦需要及時(shí)接受合適的超聲檢查,才能最大可能地及早發(fā)現(xiàn)BD。建議妊娠中晚期孕婦到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立孕期保健卡,根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)接受3次產(chǎn)前超聲檢查,即孕11～13+6周早中期產(chǎn)前超聲篩查,孕18～24周詳細(xì)的系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查,孕29周至出生前的常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查。

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篇（4）

[中圖分類號(hào)] R135 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] C [文章編號(hào)] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03

衛(wèi)生部了《中國出生缺陷的防治報(bào)告》，報(bào)告認(rèn)為，隨著孕產(chǎn)婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成為日益突出的公共衛(wèi)生問題[1]。筆者認(rèn)為，產(chǎn)前篩查對(duì)防治出生缺陷發(fā)揮著重要作用，而產(chǎn)前篩查卻在二級(jí)綜合醫(yī)院開展的狀況并不令人滿意，有些問題令人擔(dān)憂。為了有效遏制出生缺陷率，本文對(duì)二級(jí)綜合醫(yī)院產(chǎn)前篩查運(yùn)行情況進(jìn)行了調(diào)查，現(xiàn)將調(diào)查情況總結(jié)分析報(bào)道如下：

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

本項(xiàng)目調(diào)查組于2010年6月～2011年3月3次對(duì)6所縣市二級(jí)綜合醫(yī)院的產(chǎn)科主任、護(hù)士長、醫(yī)生、護(hù)士及部分門診、住院患者進(jìn)行調(diào)查訪談。

1.2 方法

本研究采用定性與定量相結(jié)合的方法，主要包括文獻(xiàn)法、訪談法、問卷調(diào)查法等。

2 結(jié)果

2.1進(jìn)行5種重點(diǎn)預(yù)防疾病作為出生缺陷預(yù)防的知曉率調(diào)查

知曉率高低有助于了解醫(yī)務(wù)人員對(duì)預(yù)防出生缺陷的責(zé)任感和重視程度。見表1。

受訪醫(yī)護(hù)人員中，全部答對(duì)30名，占25%，答對(duì)3個(gè)病種以上60名，占50%，答對(duì)1～2個(gè)病種的30名，占25%，綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對(duì)5種重點(diǎn)預(yù)防疾病知曉率偏低。

2.2 孕前優(yōu)生健康檢查情況

對(duì)門診患者進(jìn)行問卷調(diào)查。被調(diào)查者女性占85%，男性（伴侶）占15%，年齡結(jié)構(gòu)：25歲以下的占84%，25～30歲占16%。見表2。

取消強(qiáng)制性婚檢后，到綜合醫(yī)院的婚檢率由97%急劇下降至7.67%[2]，本調(diào)查情況與之基本相似，這種狀況勢(shì)必影響出生人口素質(zhì)。

2.3 優(yōu)生知識(shí)宣傳情況

對(duì)6所二級(jí)綜合醫(yī)院實(shí)地考察，訪談及查閱孕產(chǎn)婦培訓(xùn)資料，產(chǎn)前篩查的知識(shí)宣傳明顯不夠。見表3。

調(diào)查結(jié)果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心臟病等10類圍生兒高發(fā)畸形疾病在院內(nèi)宣傳較少，對(duì)孕產(chǎn)婦培訓(xùn)內(nèi)容中所占比例較少，對(duì)產(chǎn)前如何篩查，為什么要開展產(chǎn)前篩查宣傳力度不夠。

2.4 對(duì)產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)情況

對(duì)從事婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員中的120人進(jìn)行問卷調(diào)查，結(jié)果提示對(duì)二級(jí)綜合醫(yī)院開展預(yù)防出生缺陷的重要性和必要性認(rèn)識(shí)不足。見表4。

2.5 人力和設(shè)備情況

被調(diào)查的6個(gè)二級(jí)綜合醫(yī)院產(chǎn)前篩查的實(shí)驗(yàn)室條件和人力資源配備根本無法完成羊水穿刺、核型分析的任務(wù)。縣人民醫(yī)院婦產(chǎn)科工作人員緊張，工作任務(wù)重，精神壓力大，忙于待產(chǎn)、分娩、婦產(chǎn)科手術(shù)及診斷，醫(yī)院在資金投入、設(shè)備購置等方面主要向婦科、產(chǎn)科專業(yè)傾斜。

2.6醫(yī)院設(shè)立產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢情況

6所醫(yī)院選送醫(yī)護(hù)人員學(xué)習(xí)培訓(xùn)，基本是在省級(jí)醫(yī)院進(jìn)修產(chǎn)科或婦科，臨床遺傳專業(yè)進(jìn)修培訓(xùn)幾乎成為空白。如何發(fā)揮二級(jí)綜合醫(yī)院在產(chǎn)前診斷、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待衛(wèi)生部門及醫(yī)療單位領(lǐng)導(dǎo)層的高度重視。

3 討論

3.1 健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)勢(shì)在必行

來自農(nóng)村、企業(yè)的孕產(chǎn)婦大部分到二級(jí)綜合醫(yī)院，特別是縣級(jí)人民醫(yī)院就診，加強(qiáng)二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科、兒科的產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)遺傳培訓(xùn)。開展遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病檢查等業(yè)務(wù)，對(duì)降低出生缺陷率是重要途徑，各級(jí)政府和主管部門要予以高度重視。例如唇腭裂是常見的先天性發(fā)育畸形，我國為唇腭裂高發(fā)地區(qū)，發(fā)病率接近2‰[3]，總的發(fā)生率占出生缺陷的14.01%，在我國出生時(shí)嚴(yán)重畸形的發(fā)生順位中占第二位。因此，開展產(chǎn)前篩查是預(yù)防唇腭裂發(fā)生的基礎(chǔ)。

3.2 提高對(duì)重點(diǎn)篩查疾病的知曉率

出生缺陷有7 000多種，預(yù)防工作必須抓住主要矛盾，經(jīng)專家分析，最后把“重大、高發(fā)、可防、負(fù)擔(dān)重”的5種疾病作為出生缺陷的一級(jí)預(yù)防的重點(diǎn)目標(biāo)疾病[4]。即先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唐氏綜合征、地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氧缺乏癥。作為各縣市二級(jí)醫(yī)院，一定要提高醫(yī)護(hù)人員對(duì)產(chǎn)前篩查的認(rèn)識(shí)，提高對(duì)重點(diǎn)篩查疾病的知曉率。

3.3 落實(shí)出生缺陷的綜合防治措施

如產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法的完善[5]。中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員段清認(rèn)為，根據(jù)產(chǎn)前篩查與診斷的進(jìn)展，哪種胎兒缺陷可以引產(chǎn)，孕周究竟可以延長到何時(shí)等倫理問題，要有政策依據(jù)，基層醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生最需要的也是政策支持。根據(jù)《母嬰保健法實(shí)施辦法》的規(guī)定，高危人群必須做產(chǎn)前診斷篩選，如年齡35歲以上、有遺傳家族史、有生產(chǎn)缺陷孩子的病史、孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環(huán)境污染等。對(duì)產(chǎn)前診斷篩選對(duì)象應(yīng)依法告知孕產(chǎn)婦做產(chǎn)前診斷篩查。據(jù)《健康報(bào)》2006年3月22日?qǐng)?bào)道“懷孕期間檢查正常，卻生下一個(gè)低智兒”的醫(yī)患糾紛時(shí)有發(fā)生。醫(yī)生要盡到告知義務(wù)。

3.4 加大產(chǎn)前篩查設(shè)備的投入

基層醫(yī)院特別是婦幼保健機(jī)構(gòu)常規(guī)婦幼保健設(shè)備明顯缺乏，二級(jí)綜合醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的設(shè)備擁有比例不到15%，筆者認(rèn)為，要落實(shí)出生缺陷綜合防治措施，提高孕期嚴(yán)重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率，提高產(chǎn)前篩查覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平，既要依靠先進(jìn)的出生缺陷防治技術(shù)，還需必要的先進(jìn)的篩查設(shè)備。

3.5 建立網(wǎng)絡(luò)完善，設(shè)備良好，技術(shù)先進(jìn)，資源共享的出生缺陷預(yù)防體系

為了構(gòu)建出生缺陷干預(yù)長效工作機(jī)構(gòu)，必須建立網(wǎng)絡(luò)完善，設(shè)備良好，技術(shù)先進(jìn)，資源共享的出生缺陷預(yù)防體系。二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員應(yīng)積極參與出生缺陷干預(yù)工作，婦產(chǎn)科醫(yī)生和計(jì)生工作人員有職責(zé)對(duì)新婚、懷孕的育齡婦女開展出生缺陷預(yù)防的面對(duì)面服務(wù)[6]。正如衛(wèi)生部副部長劉謙指出的那樣，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健、孕產(chǎn)婦、新生兒保健以及干預(yù)項(xiàng)目有機(jī)地結(jié)合起來，才能取得明顯成效。出生缺陷干預(yù)工程是一項(xiàng)社會(huì)系統(tǒng)工程，需要社會(huì)相關(guān)部門全方位配合。筆者認(rèn)為，廣州市的做法值得借鑒。依托政府信息網(wǎng)絡(luò)、整合衛(wèi)生、計(jì)生、保健信息系統(tǒng)，建立出生缺陷干預(yù)工程數(shù)據(jù)庫，形成信息共享平臺(tái)，共同開展婚檢、產(chǎn)前篩查以及相關(guān)信息錄入、反饋工作，降低了缺陷兒的出生率，有效提高了人口素質(zhì)。

3.6 強(qiáng)化培訓(xùn)，提高技術(shù)隊(duì)伍專業(yè)技能

“21-三體綜合征”又稱先天愚型，屬于新生兒常見的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病[7]。我國用于先天愚型患者的治療費(fèi)用超過20億元，給家庭和社會(huì)帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。各二級(jí)綜合醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生希望參加“胎兒非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)”培訓(xùn)[8]。筆者認(rèn)為，只有更多的基層醫(yī)院醫(yī)護(hù)人員參加遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等方面的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，才能更好地為降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)服務(wù)。

3.7 婚檢是預(yù)防圍生兒死亡的第一個(gè)門坎

有學(xué)者認(rèn)為，婚檢與出生缺陷有明顯加負(fù)相關(guān)[9]。從婚檢到妊娠是介入出生缺陷的預(yù)防階段，婚檢同時(shí)還可以進(jìn)行孕前保健宣教與指導(dǎo)，使新婚夫婦了解和掌握孕前自我保健知識(shí)。加強(qiáng)政府投入，免費(fèi)措施到位，可提高婚檢率。

綜上所述，由于我國人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總?cè)藬?shù)龐大，因此，必須發(fā)揮二級(jí)綜合醫(yī)院的技術(shù)優(yōu)勢(shì)和人才優(yōu)勢(shì)，加強(qiáng)婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷醫(yī)學(xué)遺傳培訓(xùn)基地的學(xué)科建設(shè)和人才培養(yǎng)，努力提高產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平。

[參考文獻(xiàn)]

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[2] 黃旭明.發(fā)揮公共衛(wèi)生服務(wù)優(yōu)勢(shì)全面提出出生人口素質(zhì)[J].人口與計(jì)劃生育，2009，（7）：45.

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[4] 張世琨.優(yōu)生促進(jìn)工程的思考[J].人口與計(jì)劃生育，2009，（12）：6-7.

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[7] 楊錫強(qiáng)，易著文.兒科學(xué)[M].6版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：164-165.

篇（5）

如何預(yù)防出生缺陷?李教授說,世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略:婚前保健、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查。“這‘三級(jí)預(yù)防’也是我們優(yōu)生優(yōu)育實(shí)際實(shí)施的原則和方針。”

第一道防線:婚前保健

婚前保健、孕前指導(dǎo)屬于一級(jí)預(yù)防措施,對(duì)于避免常見、重大出生缺陷有重要作用。李教授說,現(xiàn)在很多地方對(duì)新婚夫妻都有免費(fèi)的婚前體檢和婚前教育,最主要目的就是提醒他們?cè)杏律臅r(shí)候需要注意些什么,如禁煙戒酒、遠(yuǎn)離、合理用藥;很多社區(qū)和單位也會(huì)加強(qiáng)外來勞務(wù)工孕前及孕期勞動(dòng)保護(hù),避免接觸有毒有害作業(yè)和環(huán)境污染。

李教授強(qiáng)調(diào),有以下情況之一的夫婦尤其應(yīng)進(jìn)行孕前咨詢:

夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。

孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的夫婦。

常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

其他需要咨詢者,如婚后多年不育的夫婦,或35歲以上的高齡孕婦。

第二道防線:產(chǎn)前診斷

“防控出生缺陷,必須做好產(chǎn)前和出生后診斷,產(chǎn)前診斷是第二道防線,也是最重要的一道防線。”李教授介紹,產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測(cè)手段,如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù),了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況,例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監(jiān)測(cè)胎兒的生化項(xiàng)目和基因等,對(duì)先天性缺陷和遺傳性疾病作出診斷,為胎兒宮內(nèi)治療(手術(shù)、藥物、基因治療等)及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。

2003年5月1日起施行的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中第十七條提到,孕婦有下列情形之一的,應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷:

羊水過多或者過少。

胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形。

孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)。

有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒。

年齡超過35周歲。

李教授說,產(chǎn)前診斷的方法很多,常見的有孕婦抽血檢查、超聲檢查、羊水檢查等。孕婦抽血檢查不僅可以查出孕婦的身體情況,還能間接反映胎兒的情況。而超聲、羊水、磁共振檢查法更多的是直觀胎兒情況。

超聲――最常用

產(chǎn)前超聲檢查是對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)檢查,包括頭顱、腦、唇、鼻、眼、心臟、脊柱、主要內(nèi)臟器官和四肢等結(jié)構(gòu)。曾有研究結(jié)果顯示,通過產(chǎn)前超聲檢查,畸形總檢出率接近8成;嚴(yán)重畸形檢出率更高達(dá)87.58%。李教授說,“超聲是產(chǎn)前檢查最重要的一項(xiàng),幾乎每個(gè)孕婦都會(huì)至少接受1次檢查。”

一般來說,每個(gè)孕婦在孕18～24周要做1次超聲檢查,主要針對(duì)胎兒有無器官方面的畸形;到30多周,為了解胎兒發(fā)育的情形再做1次。通常,一個(gè)孕婦做2～3次超聲也就夠了。對(duì)一些特殊的孕婦,如孕周不確定者,妊娠早期需要做1次B超檢查確定孕周,需要檢查的次數(shù)可能適當(dāng)增加。當(dāng)然,超聲在孕期并不是做得越多越好,要注重超聲檢查的質(zhì)量。

羊水檢測(cè)――非常規(guī)檢查

胎兒的先天缺陷主要包括胎兒解剖結(jié)構(gòu)異常和染色體異常,前者主要借助于B超的檢查。但若胎兒染色體異常,如果不伴有結(jié)構(gòu)異常的時(shí)候,B超就檢查不出來,主要通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞,然后進(jìn)行胎兒染色體核型分析才能診斷染色體疾病。還有一些遺傳病屬于基因突變或者先天性基因方面的異常導(dǎo)致,可能要進(jìn)行一些特殊的針對(duì)這種基因型的檢測(cè)。

不是所有孕婦都需要進(jìn)行羊水穿刺,畢竟胎兒染色體異常的發(fā)生率還是比較低的。常用方法是抽孕婦的外周血,檢查孕婦外周血中標(biāo)志物水平,如果篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn),就提示胎兒發(fā)生某些染色體異常的機(jī)會(huì)增加,醫(yī)生會(huì)建議對(duì)這種高危人群進(jìn)一步行羊水穿刺。

羊水檢測(cè)就是在B超指示下,直接通過一個(gè)長的穿刺針抽取羊水,這種侵入性操作有可能會(huì)引起感染,在穿刺時(shí)使胎兒受到傷害,穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)等。這種風(fēng)險(xiǎn)有1‰～3‰的可能性。

磁共振――較少用

產(chǎn)前磁共振成像檢查技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的作用日益重要。與超聲相比,磁共振在超聲不能夠單獨(dú)作出診斷或?qū)Ξ惓７诸惱щy的病例中發(fā)揮著越來越重要的作用。不過,這種檢查方法沒有超聲應(yīng)用普遍,只有當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常而無法辨別清楚時(shí)才使用。

李教授說,與其他學(xué)科相比,產(chǎn)前診斷具有“高科技”、“高不確定性”以及“高風(fēng)險(xiǎn)”等顯著特點(diǎn)。隨著孕產(chǎn)婦和圍生兒死亡率的逐漸下降,產(chǎn)前診斷逐漸成為產(chǎn)科最重要的工作。

第三道防線:新生兒篩查

通過了孕前保健和產(chǎn)前診斷兩大“關(guān)口”,出生的寶寶還需要經(jīng)過第三關(guān)的考驗(yàn)――新生兒疾病篩查。新生兒篩查相對(duì)比較簡(jiǎn)單,由接產(chǎn)醫(yī)院采集新生兒的血液送檢即可。

我國目前法定的篩查病種主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,個(gè)別地區(qū)根據(jù)當(dāng)?shù)氐募膊∽V特點(diǎn)增加一些篩查病種。例如廣東、廣西增加蠶豆病的篩查,南京、上海增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查。“寶寶剛出生時(shí),從表面上看,患有上述4種疾病的孩子與正常孩子并沒有什么不同,但如果不及時(shí)進(jìn)行治療和干預(yù),隨著孩子的生長發(fā)育,對(duì)身體的傷害會(huì)越來越大,最后造成智力低下,并且不可逆轉(zhuǎn)。”李教授說。

對(duì)于篩查出來的陽性患者,不僅篩查、隨訪和治療費(fèi)用低于出現(xiàn)癥狀后的治療費(fèi)用,對(duì)孩子的健康成長更有著重大意義。

篇（6）

目前，為了降低新生兒出生時(shí)存在缺陷的概率，對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查就顯得尤為必要了[1]。據(jù)相關(guān)的統(tǒng)計(jì)治療顯示，我國2008年新生兒的疾病篩查率達(dá)到35%左右，新生兒的聽力篩查仍處于推廣階段。傳統(tǒng)的三項(xiàng)篩查服務(wù)通常是在小兒不同的發(fā)育階段來進(jìn)行的，這就很容易出現(xiàn)由于篩查時(shí)機(jī)的延誤而引起嚴(yán)重的不良后果。為了提高人口的出生素質(zhì)，就必須對(duì)其進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)、早診治，以此來降低人口出生時(shí)的先天性缺陷[2]。

1 一般資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2010年6月—2012年12月所出生的670例新生兒行疾病篩查；2010年12月—2012年12月出生的385例新生兒行聽力篩查；2010年—2012年產(chǎn)前篩查665例。

1.2 方法

（1）組織管理：我院婦產(chǎn)科于2010年成立了疾病疾病篩查中心，其具體的工作內(nèi)容為產(chǎn)前篩查、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查這三項(xiàng)，其中包含了統(tǒng)一上述三項(xiàng)篩查網(wǎng)絡(luò)、質(zhì)量管理、制定規(guī)范、耗材、宣傳、培訓(xùn)以及診療與保償制度的落實(shí)情況，將上述項(xiàng)目列入到婦幼保健的考評(píng)工作中。

（2）篩查指標(biāo)以及疾病：在對(duì)新生兒疾病進(jìn)行篩查的過程中，其主要的篩查疾病有先天性甲狀腺功能低下癥（CH）、高苯丙氨酸血癥（HPA），其篩查指標(biāo)主要為促甲狀腺激素以及苯丙氨酸。對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查主要是篩查新生兒是否存在聽力障礙的情況。在產(chǎn)婦懷孕15—20周后對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查，篩查的主要疾病有開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）以及唐氏綜合癥（DS），其篩查指標(biāo)主要為游離β-hCC和AFP。產(chǎn)前診斷采用臍靜脈穿刺、超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺、超聲胎兒系統(tǒng)檢查等方式來取得圍生兒的臍血以及羊水，然后對(duì)其進(jìn)行染色體培養(yǎng)分析（送上級(jí)醫(yī)院檢查）。

（3）診斷與隨訪：新生兒疾病篩查、聽力篩查， 在此過程中所涉及到的各項(xiàng)技術(shù)必須符合衛(wèi)生部出臺(tái)的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》中的相關(guān)要求， 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作必須符合衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中的相關(guān)要求， 并獲得相應(yīng)的“執(zhí)業(yè)許可證”。

（4）宣傳：婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員在日常工作中必須將三項(xiàng)篩查的相關(guān)知識(shí)加入到新婚夫婦優(yōu)生優(yōu)育教育、母嬰保健知識(shí)培訓(xùn)的相關(guān)工作中來，將其制成統(tǒng)一光盤、宣傳畫、宣傳冊(cè)，并充分利用各種媒體，對(duì)三項(xiàng)篩查的相關(guān)知識(shí)進(jìn)行廣泛宣傳。在此過程中還必須對(duì)三項(xiàng)篩查的相關(guān)知識(shí)進(jìn)行普及，使孕婦及其家人充分認(rèn)識(shí)到篩查的必要性以及重要性，并掌握相關(guān)的知識(shí)。

2 結(jié)果

我院分別于2010、2010、2011年，開展了產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查工作。新生兒的聽力篩查率以及疾病篩查率達(dá)到了100%，患兒的干預(yù)率也達(dá)到了100%，干預(yù)良好率分別為83.80%和99.60%，本院所有新生兒的產(chǎn)前篩查率達(dá)到了44.6%，其確診率高達(dá)77.6%。

3 討論

產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒聽力篩查、新生兒疾病篩查是一種針對(duì)圍生兒在不同發(fā)育時(shí)期所采取的預(yù)防新生兒在出生后存在生理缺陷的相關(guān)措施，它也是貫徹落實(shí)我國《母嬰保健法》中相關(guān)內(nèi)容的具體操作技術(shù)之一[3]。在實(shí)際的篩查工作中，由于這三項(xiàng)篩查的工作流程、絕大部分工作人員、運(yùn)作網(wǎng)絡(luò)、篩查管理機(jī)構(gòu)基本相同，這就在一定程度上為三項(xiàng)篩查工作的同步進(jìn)行提供了有利條件。

通過成立相應(yīng)的疾病篩查中心，來對(duì)各項(xiàng)篩查工作進(jìn)行全權(quán)負(fù)責(zé)，并與相關(guān)部門共同舉辦定期宣傳以及培訓(xùn)的相關(guān)工作。這樣做不僅可以節(jié)約篩查過程中的成本投入，而且還可以在一定程度上提高篩查的工作效率，這也是同步管理工作中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一。

綜上所述，通過對(duì)新生兒進(jìn)行三相篩查同步管理，不僅可以節(jié)省財(cái)力、物力以及人力，而且還有利于新生兒出生質(zhì)量的管理，確保篩查過程中的陽性患兒能夠快速得到鑒別診斷，由此可見，對(duì)新生兒進(jìn)行及時(shí)有效的管理，并對(duì)其進(jìn)行及時(shí)干預(yù)可以再一定程度上提高新生兒的出生質(zhì)量，在臨床中可以對(duì)其進(jìn)行大力推廣并普及使用。

參考文獻(xiàn)：

篇（7）

從上表可看出，37個(gè)缺陷患兒中，患病種類20種，其中，先天性心臟病為患病首位，為7例，其構(gòu)成比為18.9%；多指為4例，其構(gòu)成比為10.8%；肢體短縮為3例，其構(gòu)成比為8.1%；腸管擴(kuò)張、連體雙胎、先天性腦積水、無腦畸形、和腦膨出各為2例，各構(gòu)成比為5.4%；脊柱裂、唇裂、小耳（包括無耳）、外耳其他畸形、食道閉鎖或狹窄、盲腸閉鎖（無肛）、無眼球、先天性隔疝、雙腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)、消化道畸形和顱內(nèi)囊腫各1例，各構(gòu)成比例為2.7%。其他畸形為2例，其構(gòu)成比例為5.4%。

經(jīng)國內(nèi)外研究表明：婦女如果從孕前開始和孕早期服用葉酸為增補(bǔ)劑，可以減少至少半數(shù)以上的神經(jīng)過畸形的發(fā)生。2010年1月份，在我縣育齡婦女中推廣使用葉酸增補(bǔ)劑，，開始對(duì)農(nóng)村婦女免費(fèi)發(fā)放葉酸用于預(yù)防新生兒出生缺陷的發(fā)生。到2011年9月30號(hào)，我縣共為農(nóng)村婦女免費(fèi)發(fā)放葉酸32476板，服用人數(shù)12240余人。推廣使用葉酸增補(bǔ)劑1年半并進(jìn)行了流行病學(xué)調(diào)查，我縣育齡婦女葉酸服用率達(dá)到了76%，葉酸知識(shí)知曉率超過98%，神經(jīng)管畸形發(fā)生率由2009年未服藥前的0.58‰降低至2011年服藥后的0.54‰，圍產(chǎn)兒死亡率由2009年服藥前的5.47‰下降為2011年服藥后的3.2‰。此項(xiàng)工作的推廣，有效地控制和減少了我縣出生缺陷的發(fā)生，降低了圍產(chǎn)兒死亡率，給我縣帶來了一定的社會(huì)效益。

篇（8）

我院為一所二甲醫(yī)院，目前從事超聲診斷工作人員7人，彩超4臺(tái)，黑白超3臺(tái)。2010年引進(jìn)GE730四維彩超。超聲檢查是我院產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的首選方法，我們超聲科是產(chǎn)前超聲篩查的最前沿陣地。超聲檢查對(duì)孕婦和胎兒基本不造成傷害，越來越受人們的重視，特別是四維超聲的臨床應(yīng)用，大家能"看到"母腹中胎兒的"真面目"以及了解胎兒生長發(fā)育。由于人們對(duì)超聲檢查的過高期望，加上人們法制觀念和自我維權(quán)意識(shí)的不斷增強(qiáng)，所以產(chǎn)科超聲的醫(yī)療糾紛在總的醫(yī)療糾紛中的比例較大。如何規(guī)范避免產(chǎn)前超聲診斷風(fēng)險(xiǎn)？如何盡可能多檢出胎兒畸形，如何使醫(yī)患雙方互相理解，互相尊重，以和諧友善的關(guān)系處理糾紛、化解誤會(huì)？這是擺在我們超聲醫(yī)師面前的重點(diǎn)問題。

1我院產(chǎn)科超聲檢查存在的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)

我院產(chǎn)科超聲存在工作人員結(jié)構(gòu)欠合理、法律意識(shí)不強(qiáng)、設(shè)備相對(duì)落后、孕婦往往錯(cuò)過最佳篩查畸形時(shí)間、社會(huì)期望值高、超聲檢查人員工作壓力大等。部分超聲醫(yī)師忽視《母嬰保健法》中賦予孕婦的知情權(quán)、選擇權(quán)和隱私權(quán)等，未執(zhí)行《侵權(quán)責(zé)任法》中的醫(yī)務(wù)人員告知義務(wù)，未明確告知孕婦產(chǎn)前檢查技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，未讓孕婦閱讀、理解、簽署產(chǎn)前超聲檢查知情同意書等。只重視做，而忽視法律、法規(guī)和對(duì)孕婦的講解、宣傳。

2我院產(chǎn)科超聲篩查的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)防控

2.1我們組織超聲醫(yī)師學(xué)習(xí)貫徹落實(shí)執(zhí)行《執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》、《母嬰保健法》和《侵權(quán)責(zé)任法》等，依法執(zhí)業(yè)；認(rèn)真學(xué)習(xí)醫(yī)療核心制度和超聲檢查的各項(xiàng)規(guī)章制度，嚴(yán)格按章辦事；努力學(xué)習(xí)超聲業(yè)務(wù)知識(shí)，增強(qiáng)業(yè)務(wù)技能，嚴(yán)格操作規(guī)范。積極創(chuàng)造條件參加各項(xiàng)業(yè)務(wù)培訓(xùn)班。按照《臨床技術(shù)操作規(guī)范（超聲醫(yī)學(xué)分冊(cè)）》、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》、《產(chǎn)前超聲檢查指南》、等的技術(shù)要求開展各項(xiàng)日常工作。從事產(chǎn)前超聲診斷的醫(yī)師須經(jīng)產(chǎn)前超聲篩查培訓(xùn)，按照超聲規(guī)范操作及檢查順序掃查出胎兒各個(gè)器官的標(biāo)準(zhǔn)切面，從而在獲得標(biāo)準(zhǔn)切面的過程發(fā)現(xiàn)異常。正常標(biāo)準(zhǔn)切面的獲得和認(rèn)識(shí)是發(fā)現(xiàn)胎兒異常的最基本條件[1]。產(chǎn)前超聲檢查受孕婦、胎兒、儀器設(shè)備、掃查手法、檢查者的經(jīng)驗(yàn)等多方面因素的影響，產(chǎn)前篩查結(jié)果又責(zé)任重大，這就要求超聲醫(yī)師不斷學(xué)習(xí)，才能面對(duì)大量患者，在檢查的一定時(shí)間內(nèi)進(jìn)行最有效和最全面的檢查。檢查醫(yī)生一定要操作規(guī)范化，并運(yùn)用行之有效的操作方法，這樣才能提高胎兒產(chǎn)前畸形檢出率。

產(chǎn)前超聲胎兒畸形篩查需用高檔彩超并輔助三維成像系統(tǒng)探測(cè)胎兒形態(tài)學(xué)異常[2]。我們向孕婦及家屬告知我院實(shí)情，我院主要通過GE730四維彩超篩查胎兒畸形，一般黑白超僅能進(jìn)行一般產(chǎn)科超聲檢查，不是以檢測(cè)胎兒畸形為目的，而是主要對(duì)胚胎和胎兒進(jìn)行大致的生長發(fā)育評(píng)估。

2.2建立與上級(jí)產(chǎn)前診斷中心的經(jīng)常聯(lián)系 雖然我院不具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)，但在實(shí)際工作中，又要完成大量的孕婦的產(chǎn)前超聲檢查工作。根據(jù)相關(guān)法律法規(guī)，我院按規(guī)定開展了國家衛(wèi)生計(jì)生委規(guī)定的6種胎兒畸形篩查等常規(guī)產(chǎn)科超聲診斷。我們建立了與上級(jí)產(chǎn)前診斷中心的經(jīng)常聯(lián)系制度。將產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)的可疑異常胎兒者及時(shí)建議轉(zhuǎn)上級(jí)產(chǎn)前診斷中心會(huì)診，上級(jí)產(chǎn)前診斷中心則定期將確診意見予以反饋，促進(jìn)了我院超聲篩查技術(shù)的提高。

2.3參加醫(yī)院組織的孕婦學(xué)校講課，加強(qiáng)宣傳 無超聲作為一項(xiàng)創(chuàng)性的技術(shù)，在產(chǎn)前診斷胎兒畸形中顯示出其獨(dú)特的優(yōu)越性和診斷的準(zhǔn)確性。但作為影像學(xué)檢查，超聲又具有儀器本身的局限性和依賴性，儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間、檢查者經(jīng)驗(yàn)、操作手法、孕婦腹壁厚度、羊水量多少、檢查占用時(shí)間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等許多因素都會(huì)影響畸形胎兒在產(chǎn)前的檢出率。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)強(qiáng)調(diào)無論使用哪種超聲設(shè)備，亦不管在妊娠哪一階段，即使讓最有經(jīng)驗(yàn)的超聲專家進(jìn)行徹底的檢查，期望所有的胎兒畸形都被檢測(cè)出來是不現(xiàn)實(shí)和不合情理的。超聲檢查的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)和結(jié)構(gòu)的解剖學(xué)異常，所以對(duì)于嚴(yán)重的胎兒畸形的診斷不易漏診，但對(duì)較小的畸形由于解剖學(xué)改變不明顯和胎兒血流動(dòng)力學(xué)的特殊性，難以進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，如單純的室缺或房缺、單純腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）這類畸形則由于三維、四維超聲的應(yīng)用而提高了診斷率。但由于儀器設(shè)備、人員結(jié)構(gòu)的影響，是很難做出完全準(zhǔn)確無誤的超聲診斷。

2.4做好到位的溝通 向每一個(gè)孕婦明確告知如下內(nèi)容：超聲是一種無創(chuàng)的高科技檢查技術(shù)，一般認(rèn)為產(chǎn)前超聲檢查是安全無害的，目前尚無研究證實(shí)診斷性超聲檢查對(duì)胚胎、胎兒產(chǎn)生不良影響。但超聲儀器具有一定的局限性，和其他檢查一樣，不是一種萬能的檢查。盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最有效的方法，但胎兒畸形種類繁多，有相當(dāng)部分的畸形，超聲檢測(cè)不出或不能識(shí)別。尤其對(duì)一些無明顯形態(tài)學(xué)改變的出生缺陷超聲診斷仍較為困難，不能替代所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)。超聲檢查正常也不能保證胎兒的妊娠結(jié)局絕對(duì)正常。孕婦和家屬應(yīng)充分了解孕期超聲檢查的目的、胎兒畸形檢出率和超聲檢查的局限性。

我們告知孕婦本次超聲檢查提示指向內(nèi)容僅限于本次報(bào)告單所列檢查項(xiàng)目，未列項(xiàng)目或項(xiàng)目提示顯示不清者患者可根據(jù)情況到上級(jí)產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查。明確告知我院產(chǎn)前超聲檢查的范圍：重點(diǎn)只包括國家衛(wèi)生計(jì)生委規(guī)定的6大致死性畸形（無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良）。簽署產(chǎn)前超聲檢查知情同意書。

溝通是多方面的，加強(qiáng)了與臨床醫(yī)師、公眾及媒體等的溝通。告知臨床醫(yī)師：產(chǎn)前胎兒超聲檢查的時(shí)期非常重要，每一個(gè)時(shí)期都有不同的觀察重點(diǎn)，一旦錯(cuò)過最佳時(shí)期，必然導(dǎo)致檢查結(jié)果的不確定性。我們認(rèn)為臨床醫(yī)師與產(chǎn)婦的溝通是極其重要的，他們是首診者，詳細(xì)、耐心的臨床溝通能最大限度的降低孕婦及其家屬的期望值。產(chǎn)科醫(yī)師在詢問孕婦的孕情時(shí)，主動(dòng)告知我院能服務(wù)的范圍，篩查出高危孕婦通知超聲醫(yī)生，重點(diǎn)注意什么。告知孕婦在孕期不同階段，超聲檢查的主要目的，指導(dǎo)孕婦下次什么時(shí)間再來復(fù)查。在某種程度上能起到超聲醫(yī)師無法替代的作用。患者、孕婦及家屬更相信臨床醫(yī)師。對(duì)高危孕婦可建議上級(jí)醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院進(jìn)行檢查，告知那些畸形超聲是無法診斷的、那些畸形還需到上級(jí)產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步明確診斷。

2.5改善工作態(tài)度，認(rèn)真做好每1例胎兒超聲檢查工作。在候診區(qū)為孕產(chǎn)婦播放背景輕音樂，放置胎兒生長發(fā)育、胎兒超聲檢查及其局限性的科普宣教展板。我們超聲醫(yī)生在檢查孕婦時(shí)，一邊對(duì)在這次檢查看到了什么，沒看到什么，邊做邊向孕婦及家屬介紹，順便還可向孕婦及家屬交待這次沒看的原因，下次在什么時(shí)間復(fù)查；并告知他們超聲對(duì)不同畸形的實(shí)際檢出率，超聲檢查這次未發(fā)現(xiàn)問題并不意味胎兒將來一切正常，努力降低他們過高的期望值。向公眾和媒體等如實(shí)介紹，不夸大其詞。我們本著科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ鲬B(tài)度，保證每個(gè)孕婦（篩查胎兒畸形）至少20 min檢查時(shí)間，盡最大努力減少胎兒嚴(yán)重畸形的漏、誤診。只要我們掌握好正常胎兒解剖學(xué)、胎兒發(fā)育異常發(fā)生發(fā)展規(guī)律、掃查顯示正確切面、在合適孕周按規(guī)范仔細(xì)掃查觀察，就能對(duì)引起胎兒解剖結(jié)構(gòu)形態(tài)較明顯改變的大部分畸形作出初步診斷，可疑異常可建議上級(jí)產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查，為降低缺陷兒出生把好關(guān)，有效地預(yù)防及減少醫(yī)療糾紛。

篇（9）

申明:本網(wǎng)站內(nèi)容僅用于學(xué)術(shù)交流，如有侵犯您的權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)告知我們，本站將立即刪除有關(guān)內(nèi)容。 人類分子遺傳學(xué)，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學(xué)技術(shù)上來講通過改變基因片段來“設(shè)計(jì)”嬰兒的想法是可以實(shí)現(xiàn)的。

直到站在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院門口，來自湖南寧鄉(xiāng)縣的陳曉末才略舒一口氣。

2015年2月24日，31歲的陳曉末帶著妻子去縣人民醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，檢查結(jié)果出乎意料：唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/156，這是高風(fēng)險(xiǎn)。“按照縣醫(yī)院醫(yī)生的意思，應(yīng)該再做一個(gè)羊水穿刺來確診，但我咨詢了好幾位年輕的媽媽都說（羊水穿刺）手術(shù)有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。”陳曉末回憶半個(gè)月前的境況時(shí)，仍難掩抉擇的艱難，“好不容易懷上孩子，不能有閃失啊。”

在縣醫(yī)院做咨詢時(shí)，陳曉末得知了一種新技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，通過這個(gè)檢測(cè)，結(jié)果如果樂觀，嬰兒沒有患病可能，就沒必要做手術(shù);如果仍舊呈現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，再做羊水穿刺手術(shù)。

于是，陳曉末陪同妻子來到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，花費(fèi)2300元做這項(xiàng)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。七天后，面帶微笑的護(hù)士遞給陳曉末一份檢查報(bào)告，尚在腹中的嬰兒不會(huì)患唐氏綜合征。

一個(gè)月前，陳曉末的妻子即便來湘雅醫(yī)院做檢查，還是得通過傳統(tǒng)的羊水穿刺手術(shù)確診嬰兒是否患病，“花同樣的錢，還得承擔(dān)一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。” 湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一位姓王的女護(hù)士告訴《財(cái)經(jīng)》記者。

這種解救陳曉末夫婦的科技被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），是高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，主要用于檢測(cè)與協(xié)助診斷胎兒染色體異常導(dǎo)致的臨床疾病。1月15日，國家衛(wèi)計(jì)委婦幼司第一批可以開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國31個(gè)省（區(qū)市），共有109家機(jī)構(gòu)入選。

檢測(cè)胎兒

在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)出現(xiàn)之前，孕婦們?yōu)榍缶珳?zhǔn)，通常只能選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，其中最常用的羊水穿刺技術(shù)，有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

一年多前，“方便快捷、更加精準(zhǔn)、不用手術(shù)”的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在準(zhǔn)媽媽群中開始流傳，為了免于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，盡快得到這一聽起來高大上的基因測(cè)序檢查，一些家庭甚至不惜花重金、托關(guān)系。

胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，平均每500個(gè)活產(chǎn)胎兒中就有1個(gè)罹患這種癥狀。正常的人體細(xì)胞中含有23對(duì)（46條）染色體。染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變會(huì)發(fā)生染色體疾病。

其中，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，會(huì)導(dǎo)致三體綜合征，如唐氏綜合征（21號(hào)染色體三體）、愛德華氏綜合征（18號(hào)染色體三體）和帕陶氏綜合征（13號(hào)染色體三體）。唐氏綜合征又稱先天愚型，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

判斷胎兒染色體異常的初步檢測(cè)方法，之前是利用血清學(xué)和超聲產(chǎn)前篩查，這兩種方法的漏診率相對(duì)偏高。中南大學(xué)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟分析，血清學(xué)方法受孕周影響比較大，如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確，檢測(cè)的最終值有偏差，影響對(duì)病癥的診斷，“一般漏診率有30%左右，即便篩查出屬于唐氏綜合征高危人群，仍需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)（穿刺）進(jìn)一步確診。”

有創(chuàng)手術(shù)，便是羊膜腔穿刺術(shù)與臍帶血穿刺手術(shù)。由于傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查有較高的假陽性率與假陰性率，即檢查結(jié)果可能“沒病查出病”，也可能“有病沒檢出”，為進(jìn)一步確診需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)，直接檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì)進(jìn)行基因分析。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率為100%，但穿刺術(shù)均是侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。手術(shù)過程中，有相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，如出血、流產(chǎn)、羊水漏出、感染、肢體畸形等。對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)而言，穿刺手術(shù)除有造成流產(chǎn)、引發(fā)醫(yī)患糾紛的風(fēng)險(xiǎn)之外，還有定價(jià)不高等因素，因此，這一手術(shù)推廣始終不順利。

近年，出生嬰兒患有唐氏綜合征越來越受到重視，產(chǎn)婦又呈高齡化趨勢(shì)，因而催生了婦嬰市場(chǎng)對(duì)一種高效、無創(chuàng)的基因檢測(cè)技術(shù)的需求。

1997年，香港中文大學(xué)化學(xué)病理系教授盧煜明發(fā)現(xiàn)，孕婦懷孕的時(shí)候，胎兒的DNA會(huì)進(jìn)入孕婦的血漿里，通過對(duì)孕婦外周血的基因測(cè)序可以了解胎兒的基因情況。從2011年開始，產(chǎn)前臨床界開始利用NIPT對(duì)高危孕婦進(jìn)行檢測(cè)，證實(shí)NIPT擁有遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查的靈敏度和特異性，更進(jìn)一步驗(yàn)證NIPT未來在中等風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群的應(yīng)用。

用高通量基因測(cè)序技術(shù)分析每條染色體比例的變化，判斷胎兒是否為染色體三體的技術(shù)，準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上，同時(shí)降低假陽性率與假陰性率。

陳曉末夫婦正是得益于1月15日國家衛(wèi)計(jì)委婦幼司的第一批可以開展NIPT的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，不用經(jīng)歷有創(chuàng)手術(shù)，確診嬰兒出生后不會(huì)換上遺傳性疾病。

原衛(wèi)生部2012年數(shù)據(jù)顯示，全國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。中國每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元。

然而，沒有完美的技術(shù)，NIPT也有不盡人意之處。

首先，其檢測(cè)內(nèi)容不是胎兒的DNA而是胎盤的DNA。少數(shù)情況下，胎兒和胎盤的基因型并不一致。其次，母體對(duì)檢測(cè)結(jié)果也會(huì)有影響，比如，母親是三體嵌合體（身體中的一部分細(xì)胞染色體異常），或罹患癌癥（癌細(xì)胞常有染色體異常）等因素，也會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

另外，孕婦的外周血里，胎盤DNA含量有多有少。當(dāng)胎盤DNA含量少于4%時(shí)，就可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

無創(chuàng)產(chǎn)檢僅僅避免了出生嬰兒染色體異常，但現(xiàn)在越來越多的父母希望進(jìn)一步讓孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些長處。

“設(shè)計(jì)嬰兒”，又稱“治療性試管嬰兒”或“設(shè)計(jì)試管嬰兒”技術(shù)誕生了，即在孩子出生以前就對(duì)他（她）的基因構(gòu)成做某種選擇。

設(shè)計(jì)嬰兒，前提是實(shí)現(xiàn)植入前遺傳診斷（PGD），即醫(yī)生通過體外受精的方法，制造出多個(gè)胚胎，然后通過基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮中孕育。

這項(xiàng)技術(shù)是由英國哈默史密斯醫(yī)院溫斯頓爵士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組于1989年開發(fā)的，主要是為幫助具有基因疾病的夫婦擁有健康的孩子。

據(jù)新華網(wǎng)報(bào)道，中國的首例設(shè)計(jì)嬰兒于2012年6月29日在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院誕生。這個(gè)嬰兒的父母均為地中海貧血基因的攜帶者，此前，二人育有一女，患有重度地中海貧血，不得不從1歲就進(jìn)行輸血治療。為了生一個(gè)健康的孩子，并讓其為自己的姐姐提供用于治療的造血干細(xì)胞，夫婦決定利用試管嬰兒技術(shù)，先做了遺傳學(xué)診斷，醫(yī)院對(duì)12個(gè)胚胎進(jìn)行致病基因診斷，三個(gè)月后移植了基因表型正常的2個(gè)胚胎，最終獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。

在國外也有同樣案例，科學(xué)家通過篩選單一基因來改變嬰兒的某個(gè)遺傳性狀。

這也引起人們的無限遐想，既然能用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)疾病相關(guān)基因，或許這一技術(shù)能夠強(qiáng)大到隨意“編輯”胚胎的基因，從而改變嬰兒的外貌、性格、智力、健康或者壽命等，真正意義上實(shí)現(xiàn)“設(shè)計(jì)嬰兒”或“定制嬰兒”。

從上世紀(jì)70年代末發(fā)展至今，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代：第一代試管嬰兒只是單純地利用夫婦的和卵子在體外結(jié)合，從而再植入到體內(nèi)的一種生殖技術(shù);第二代試管嬰兒，是在第一代的基礎(chǔ)上提高成功率;第三代試管嬰兒，即為遺傳學(xué)診斷，這一技術(shù)解決的問題不僅僅在于是否懷孕，而是出生嬰兒的質(zhì)量。

“第四代試管嬰兒或許可以實(shí)現(xiàn)根據(jù)需求來設(shè)計(jì)嬰兒。” 中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京對(duì)《財(cái)經(jīng)》記者說：“人類分子遺傳學(xué)，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學(xué)技術(shù)上來講這種通過改變基因片段來設(shè)計(jì)嬰兒的想法是完全可以實(shí)現(xiàn)的，或許不久就能實(shí)現(xiàn)。”

鄔玲仟并不認(rèn)可這一觀點(diǎn)，“我們現(xiàn)在對(duì)每個(gè)基因片段如何表達(dá)都不清楚，何談編輯、改變它們”，雖然通過改變單一基因來更改這一基因決定的遺傳性狀已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)，但要想用同樣的手段改變嬰兒的長相、性格、全面的健康狀況甚至壽命，人類在短期內(nèi)很難實(shí)現(xiàn)。

倫理難越

若是在產(chǎn)前檢查中確診嬰兒患有嚴(yán)重的遺傳類缺陷，諸如唐氏綜合征，父母將做何抉擇？未來技術(shù)成熟，是否應(yīng)該設(shè)計(jì)嬰兒？科學(xué)界剛剛歡慶技術(shù)得以應(yīng)用時(shí)，倫理問題就撲面而來。

中國現(xiàn)存的《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中沒有規(guī)定允許流產(chǎn)的疾病，也就是說如果一個(gè)嬰兒被檢測(cè)出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母選擇流產(chǎn)，還是選擇把這個(gè)孩子生下來，沒有法律障礙。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院人文學(xué)院院長、生命倫理學(xué)研究中心執(zhí)行主任翟曉梅接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪時(shí)稱，嚴(yán)重的遺傳類缺陷，是人類都不希望有的，人類更傾向于出生一個(gè)更少需要社會(huì)提供服務(wù)的、在衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)上減少花費(fèi)、減少個(gè)人負(fù)擔(dān)與社會(huì)負(fù)擔(dān)傾向性的孩子，這在倫理學(xué)上可以得到辯護(hù)。

“嬰兒若是確診患有嚴(yán)重遺傳性疾病，父母選擇人工流產(chǎn)，這個(gè)沒有太多倫理學(xué)上的問題。”翟曉梅說。

不過，實(shí)施的程序?qū)︶t(yī)療機(jī)構(gòu)有要求。如果胎兒被診斷出有嚴(yán)重遺傳性疾病，診斷機(jī)構(gòu)需要將詳細(xì)的信息告知父母，并且在遺傳咨詢中保持價(jià)值中立，將遺傳性疾病的后果告知父母，由其自主決定。

多家產(chǎn)前檢測(cè)機(jī)構(gòu)在接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪時(shí)表示，中國孕產(chǎn)婦在確診嬰兒患有遺傳性疾病時(shí)，一般沒有例外都選擇人工流產(chǎn)。對(duì)此，翟曉梅表示“很痛心，也很糾結(jié)”。“唐篩”是常規(guī)檢查項(xiàng)目，但有的醫(yī)院會(huì)增加其他疾病的篩查，對(duì)一些輕微的遺傳性缺陷，很多家長也會(huì)選擇放棄生命。

倫理研究者可以理解父母放棄有嚴(yán)重的遺傳類嬰兒，但對(duì)于設(shè)計(jì)嬰兒，則很反對(duì)。

在翟曉梅看來，設(shè)計(jì)嬰兒毫無疑問是弊大于利，“設(shè)計(jì)嬰兒講究各個(gè)方面都設(shè)計(jì)成好的。那什么是好的？除了健康是人類共同的價(jià)值選擇外，其他需求都是一些表觀的東西，在價(jià)值多樣下，表觀的東西是否是合理的？”

篇（10）

這意味著，湯玉珍腹中的寶寶，有很大機(jī)率患上唐氏綜合征——一種可能導(dǎo)致先天畸形的常見胎兒疾病。

醫(yī)生建議她做羊膜穿刺以確診，但同時(shí)她也被告知，這種羊膜穿刺術(shù)有0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

就在湯玉珍萬分糾結(jié)時(shí)，醫(yī)生告訴她，可以考慮先做一項(xiàng)“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的產(chǎn)前篩查，這種檢測(cè)方法只需抽取5毫升靜脈血，沒有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確度高達(dá)99%。

15天后，湯玉珍拿到了這項(xiàng)檢測(cè)的結(jié)果，檢測(cè)報(bào)告上看似沒有定論，但是卻給了她一個(gè)稍微安心的數(shù)字“1/759340072”，這是她生出“唐娃娃”（指唐氏綜合征患兒）的概率。

在國內(nèi)，和湯玉珍一樣做過這項(xiàng)檢測(cè)的孕婦已經(jīng)超過40萬人次，但她們當(dāng)中的絕大部分人并不知道，這項(xiàng)在各地醫(yī)院開展已久的技術(shù)，目前仍然處于國家法律法規(guī)監(jiān)管的灰色地帶。

就在湯玉珍接受檢查的前一天，這項(xiàng)技術(shù)在國內(nèi)的主要推廣者——北京華大基因研究中心（下稱華大基因），在2013年11月1日收到了國家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱“國家食藥監(jiān)總局”）的口頭通知，要求其停止相應(yīng)的基因檢測(cè)臨床服務(wù)。

其中原因?yàn)楹危?/p>

三度叫停

成立于1999年的華大基因是全球知名的基因研究機(jī)構(gòu)，也是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)領(lǐng)域的龍頭老大，早年的履歷包括了參與全球人類基因組計(jì)劃“中國部分”、水稻基因組計(jì)劃、SARS診斷試劑研究等成績。

但是，算上2013年11月的這一次，這一生物科技明星機(jī)構(gòu)所提供的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床服務(wù)，已經(jīng)被國家監(jiān)管部門叫停三次之多。

最早的一次是在2012年4月，原國家食藥監(jiān)總局接到一封匿名舉報(bào)信，信中說，華大基因進(jìn)口未經(jīng)注冊(cè)的基因測(cè)序儀及配套檢測(cè)試劑，在深圳部分醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育篩查服務(wù)。

這封舉報(bào)信被層層批轉(zhuǎn)至深圳市藥監(jiān)局，深圳市藥監(jiān)局隨即開展調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，華大基因使用的是美國Illumina公司生產(chǎn)的Hiseq2000基因測(cè)序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設(shè)備及試劑的相關(guān)醫(yī)療器械或藥品注冊(cè)證明文件。

被舉報(bào)之時(shí)，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)已開展近兩年。除了海外市場(chǎng)，在境內(nèi)，華大基因也已經(jīng)為廣東、湖北和天津的多家醫(yī)院提供該項(xiàng)服務(wù)，檢測(cè)的樣本數(shù)占到全國的半數(shù)。

深圳市藥監(jiān)局隨后下達(dá)了責(zé)令改正通知書，要求華大基因停止使用無產(chǎn)品注冊(cè)證書的醫(yī)療器械，依法向國家食藥監(jiān)總局申報(bào)注冊(cè)，并提交書面報(bào)告。

不過，叫停通知下發(fā)后近一年時(shí)間，華大基因與各家醫(yī)院合作的收費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目依舊照常運(yùn)行。

為此，國家食藥監(jiān)總局后來再次向華大基因下發(fā)了叫停通知。據(jù)華大基因內(nèi)部人士透露，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床服務(wù)受到影響，但原有的已在部分地區(qū)開展的項(xiàng)目，仍在正常進(jìn)行。

2013年11月，國家食藥監(jiān)總局第三次叫停這項(xiàng)未經(jīng)國家監(jiān)管部門批準(zhǔn)的無創(chuàng)基因檢測(cè)臨床服務(wù)。

對(duì)于第三次叫停，在《財(cái)經(jīng)國家周刊》記者獲得的一份華大基因向國家監(jiān)管部門提交的報(bào)告中，華大基因方面表示，“將執(zhí)行國家食藥監(jiān)總局規(guī)范管理整頓、停止臨床商業(yè)活動(dòng)的指令，將深圳臨床檢測(cè)轉(zhuǎn)為免費(fèi)服務(wù)和科學(xué)驗(yàn)證。”

注冊(cè)死結(jié)

面對(duì)國家有關(guān)部門的一再叫停，一家民營企業(yè)為何敢“置若罔聞”？

華大基因董事長汪建告訴《財(cái)經(jīng)國家周刊》記者，華大基因并不是沒有試圖注冊(cè)，而是按照現(xiàn)有的政策法規(guī)，注冊(cè)程序已經(jīng)成為一個(gè)無法完成的死結(jié)。

按照中國《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》和《醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法》等法規(guī)的規(guī)定，包括產(chǎn)前篩查在內(nèi)的各種人體診斷儀器以及配套試劑，只要是用于臨床，都必須向國家藥監(jiān)部門申報(bào)注冊(cè)審批。

國家食藥監(jiān)總局醫(yī)療器械審評(píng)中心副主任曹國芳介紹，在注冊(cè)審批過程中，如果是進(jìn)口醫(yī)療器械，除了需要提供相應(yīng)的設(shè)備技術(shù)資料，還必須滿足在原產(chǎn)國上市的要求。

公開資料顯示，不僅是華大基因，包括貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)等國內(nèi)眾多無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)臨床服務(wù)的技術(shù)提供方，所使用的都是美國Illumina公司的Hiseq系列基因測(cè)序儀及配套試劑。

而根據(jù)美國《聯(lián)邦食品、藥品和化妝品法》的510（k）條款，Hiseq測(cè)序儀及配套試劑要在美國上市，則必須通過美國食品藥物管理局（FDA）的認(rèn)證審批。

Illumina公司在中國北方區(qū)的一位商告訴記者，除了一款小型高通量測(cè)序儀MiSeqDx已經(jīng)于2013年11月獲得了美國FDA的批準(zhǔn)，Illumina的其他系列產(chǎn)品，直到現(xiàn)在仍沒有通過FDA審批的消息。

但這并不妨礙無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在美國進(jìn)入臨床應(yīng)用。

這位商表示，在FDA認(rèn)證之外，美國還有一項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）標(biāo)準(zhǔn)，只要對(duì)應(yīng)實(shí)驗(yàn)室的人員執(zhí)照齊全，而且通過了政府認(rèn)證的嚴(yán)格質(zhì)量管理，就可以對(duì)外提供自己驗(yàn)證過的收費(fèi)臨床服務(wù)。

Illumina和美國另外幾家公司或機(jī)構(gòu)，已通過這種標(biāo)準(zhǔn)，將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)推向了美國市場(chǎng)。

既然已經(jīng)進(jìn)入臨床應(yīng)用，這些美國設(shè)備制造商也就不再去大費(fèi)周折，申請(qǐng)F(tuán)DA的上市審批。

但在中國國內(nèi)，并沒有與這一修正案相類似的政策，設(shè)備要臨床應(yīng)用，必須注冊(cè)。

這樣，國內(nèi)眾多基因研究機(jī)構(gòu)和公司所使用的進(jìn)口設(shè)備，也就喪失了在國內(nèi)注冊(cè)審批的最基本條件。

從2009年開始，華大基因就多次向國家監(jiān)管部門咨詢進(jìn)口測(cè)序設(shè)備的注冊(cè)可能性，并嘗試進(jìn)行注冊(cè)，但在現(xiàn)行的法規(guī)和規(guī)章下，申報(bào)注冊(cè)一直難有結(jié)果。

《財(cái)經(jīng)國家周刊》記者獲悉，深圳市藥監(jiān)局目前也正在協(xié)助華大基因與國家食藥監(jiān)總局進(jìn)行溝通，希望解開這個(gè)死結(jié)，解決注冊(cè)審批程序問題。

而據(jù)知情人士透露，國家食藥監(jiān)總局已充分考慮實(shí)際市場(chǎng)情況，有可能在近期為華大基因加快審批。

曲線落地

在汪建看來，國家監(jiān)管機(jī)構(gòu)的謹(jǐn)慎并無不妥，尤其是基因這樣可能危及公眾安全與倫理的敏感技術(shù)，更加需要持續(xù)觀察，以及政策研究準(zhǔn)備。

類似的情況在很多新興技術(shù)也同樣存在。而在政策空白期，產(chǎn)業(yè)最好的辦法，往往都是在確保公眾利益的基礎(chǔ)上，先行先試。

事實(shí)上，國內(nèi)眾多公司和研究機(jī)構(gòu)，也一直在試圖以其他辦法，讓無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)曲線落地。

在技術(shù)管理層面，北京市律師協(xié)會(huì)醫(yī)藥衛(wèi)生法律專業(yè)委員會(huì)副主任王良鋼介紹，原國家衛(wèi)生部2009年了《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理辦法》，對(duì)所有的醫(yī)療技術(shù)按照安全性、有效性等標(biāo)準(zhǔn)實(shí)行分類、分級(jí)管理。

在該辦法中，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)所屬的大類別基因芯片診斷技術(shù)被劃分為第三類醫(yī)療技術(shù)，由衛(wèi)生部負(fù)責(zé)臨床應(yīng)用管理工作。

但2011年，在管理實(shí)踐和專家建議下，衛(wèi)生部辦公廳又下發(fā)了《關(guān)于調(diào)整基因芯片診斷技術(shù)管理類別的通知》，將基因芯片診斷技術(shù)的管理類別調(diào)整為第二類醫(yī)療技術(shù)，由省級(jí)衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)該技術(shù)的臨床應(yīng)用管理工作。

由此，繞開國家監(jiān)管部門層面，直接獲取地方衛(wèi)生行政部門許可成為可能。

與國家級(jí)監(jiān)管部門的謹(jǐn)慎相比，面對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，許多地方政府及其相關(guān)部門的態(tài)度積極。在地方政府部門的支持下，這項(xiàng)技術(shù)得以在全國數(shù)百家醫(yī)院快速落地。

比如，2011年12月，廣東省物價(jià)局、衛(wèi)生廳、人力資源和社會(huì)保障廳聯(lián)合《關(guān)于胎兒21-三體綜合征基因檢測(cè)篩查列入省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目的通知》，對(duì)華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行了新技術(shù)專家論證會(huì)，予以審批通過，并列入廣東省醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目。

在華大基因總部所處的深圳市，副市長唐杰告訴記者，2013年，深圳市政府決定由深圳市生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)資金對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)給予為期三年3000萬元的支持，將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)納入醫(yī)保范圍。

據(jù)山東濟(jì)寧市市長梅永紅介紹，濟(jì)寧目前也已經(jīng)與華大基因展開合作，不僅是唐氏綜合征檢測(cè)項(xiàng)目，還將新生兒遺傳性耳聾、婦女宮頸癌等4種疾病的基因檢測(cè)納入十大民生工程。

在短短半年時(shí)間內(nèi)，濟(jì)寧已檢測(cè)出了8個(gè)“唐娃娃”和41個(gè)帶有可能致聾的基因缺陷的孩子，為家庭為社會(huì)提供了實(shí)實(shí)在在的幫助。

現(xiàn)實(shí)需求

地方政府的熱情動(dòng)力，來源于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目的巨大社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。

根據(jù)衛(wèi)生部的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，中國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數(shù)高達(dá)90萬。

僅唐氏綜合征一項(xiàng)，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)，用于患兒的醫(yī)療和社會(huì)救濟(jì)，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。對(duì)于普通家庭而言，所造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。

根據(jù)華大基因、貝瑞和康提供的數(shù)據(jù)，從2011年至2013年5月，兩家機(jī)構(gòu)在國內(nèi)進(jìn)行的總樣本數(shù)超過20萬的臨床檢測(cè)中，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率的確達(dá)到了99%以上，遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)血清或B超等唐氏綜合征產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的60%?81%。

社會(huì)對(duì)降低出生缺陷的剛性需求，帶來了不小的市場(chǎng)空間。

國安證券研究員馬金良分析，如果按照每年待生胎兒總數(shù)以及單次檢測(cè)費(fèi)用3000元計(jì)算，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷市場(chǎng)容量接近500億元，“錢”景廣闊。

不過，這也讓人產(chǎn)生另一個(gè)疑問，華大基因的商業(yè)化搶跑，是不是“為了人民幣服務(wù)”？

此前，就有媒體質(zhì)疑，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的價(jià)格在1000?3700元左右不等，價(jià)格遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)檢測(cè)手段。

對(duì)此，汪建回應(yīng)表示“冤枉”。他透露，此前檢測(cè)價(jià)格較高的一個(gè)核心原因在于，檢測(cè)試劑完全依賴于外資公司，不得不付出昂貴的成本。

“不過，我們?cè)?013年3月已經(jīng)全額收購了美國上市公司Complete Genomics，以后我們的成本會(huì)迅速地降下來。”汪建透露，預(yù)計(jì)在未來1年內(nèi)，華大的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)價(jià)格就將降到原來的1/5甚至更低。

這意味著，這個(gè)產(chǎn)業(yè)的實(shí)際規(guī)模，以及華大基因的真實(shí)收益，其實(shí)將遠(yuǎn)低于外界預(yù)期。

追問政策

馬金良認(rèn)為，在龐大的社會(huì)需求和廣闊的市場(chǎng)前景下，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有很大希望在政策層面最終落地，即使是進(jìn)口測(cè)序儀設(shè)備注冊(cè)審批這個(gè)死結(jié)，也有辦法打開。

一個(gè)比較可行的辦法是核心設(shè)備的國產(chǎn)化。

2013年3月，華大基因斥資1.176億美元收購的Complete Genomics，就是一家從事測(cè)序儀生產(chǎn)和服務(wù)，并且擁有CLIA認(rèn)證資質(zhì)的公司，這次收購意味著中國基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)無自主產(chǎn)權(quán)測(cè)序儀設(shè)備及試劑的尷尬現(xiàn)狀有望打破。

但無論是打地方監(jiān)管的球，或是通過設(shè)備國產(chǎn)化規(guī)避政策，都只是權(quán)宜之計(jì)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)要在全國開花，還是需要國家對(duì)無創(chuàng)基因檢測(cè)進(jìn)行立法規(guī)劃和政策支持。

唐杰表示，過去兩年來，在藥監(jiān)部門叫停華大基因的風(fēng)波背后，折射的是中國基因產(chǎn)業(yè)法規(guī)的缺失。

他認(rèn)為，藥監(jiān)部門按照現(xiàn)行的法規(guī)監(jiān)管并沒有錯(cuò)，但中國現(xiàn)在對(duì)這種從科學(xué)發(fā)現(xiàn)走向產(chǎn)業(yè)化的新技術(shù)的監(jiān)管，還處于工業(yè)化時(shí)代的思維，而生物技術(shù)是一個(gè)后工業(yè)化的產(chǎn)物，用工業(yè)化的政策監(jiān)管，整個(gè)產(chǎn)業(yè)就卡死了。

篇（11）

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.10.196

產(chǎn)前超聲篩查在胎兒各系統(tǒng)疾病的診斷中有重要價(jià)值， 因超聲人為因素較大， 主要是靠各位超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)診斷， 提高產(chǎn)前超聲檢查異常胎兒妊娠的準(zhǔn)確度， 就要提高超聲科醫(yī)生的重視程度及超聲檢查水平。衛(wèi)生部（現(xiàn)衛(wèi)計(jì)委）已發(fā)出文件 《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》（衛(wèi)基婦發(fā)[20020807]號(hào)）指出， 在妊娠的16～24周應(yīng)診斷出6種致命畸形。本文將對(duì)胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)兩大系統(tǒng)進(jìn)行總結(jié)。

1 在胎兒心臟系統(tǒng)檢查中的作用

在胎兒先天畸形中先天性心臟病所占的比例最大， 也是導(dǎo)致新生兒及胎兒因先天性畸形而死亡的最主要疾病。先天性心臟病在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為8‰， 在胎兒期發(fā)生率約在4%～10%。在胎兒心臟疾病中心內(nèi)膜缺損、法絡(luò)四聯(lián)癥、瓣膜閉鎖、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等的心臟結(jié)構(gòu)改變?cè)诔暀z查中明顯， 易于被產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)；一些小的間隔缺損、瓣膜輕度狹窄、缺損等難于檢出。

1. 1 心臟超聲篩查的時(shí)間 產(chǎn)前胎兒心臟超聲檢查在妊娠16～28周時(shí)進(jìn)行， 其最佳時(shí)間在孕20～24周。孕中期胎兒活動(dòng)度較大， 胎兒常可出現(xiàn)心臟靠前的， 超聲檢查清晰的探查到心臟各個(gè)地方的異常。

1. 2 心臟超聲檢查切面的選擇 在胎兒心臟檢查的切面選擇上， 首先要準(zhǔn)確的打出四腔心的圖像。很多研究表明單個(gè)四腔心的切面可以使65%的先天性心臟病得到診斷。正常四腔心觀察內(nèi)容：①胎兒心胸比：描繪四腔心面積和同一平面胸廓面積， 二者之比正常值為0.25～0.33；②左右心房腔大小相似， 心房壁較心室壁薄；③左右心室內(nèi)徑大致相等， 心肌厚度與室間隔相仿， 右心室肌壁回聲較左室粗糙， 并可見調(diào)節(jié)束跨越心腔；④每一心動(dòng)周期兩側(cè)房室瓣向心室側(cè)開放；⑤三尖瓣隔葉附著點(diǎn)較二尖瓣前葉附著點(diǎn)略低（更接近心尖）；⑥由兩側(cè)房室瓣和房、室間隔構(gòu)成的十字交叉， 室間隔回聲完整無缺， 房間隔上可見正常的卵圓孔< 6 mm， 卵圓孔瓣向左心房側(cè)飄動(dòng)。能夠準(zhǔn)確的找到心臟的四腔心及掌握四腔心的觀察內(nèi)容， 可以對(duì)瓣膜缺損、瓣膜關(guān)閉不全等疾病做出直接的判斷， 但也有很多其他的心臟畸形需要從其他的切面得以發(fā)現(xiàn)。

1. 3 心臟畸形的原因 先天性心臟病的主要原因?yàn)榄h(huán)境及遺傳因素， 很難明確是哪個(gè)因素導(dǎo)致的先天畸形， 大多數(shù)先天性心臟病患兒染色體異常。對(duì)于高危孕婦， 應(yīng)進(jìn)行胎兒心臟的全方面檢查， 并且在發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形時(shí)通過臍帶血查胎兒染色體有無異常， 綜合多方面的因素， 如需繼續(xù)妊娠， 產(chǎn)后需充分做好補(bǔ)救治療。對(duì)于中孕期孕婦檢查出胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常及心律失常， 常需要間隔一段時(shí)間后復(fù)查， 有些微小心臟異常及心律失常可隨孕齡的增加而消失， 避免了對(duì)異常心臟胎兒的過分干預(yù)。

2 在胎兒泌尿系統(tǒng)檢查中的作用

胎兒泌尿系統(tǒng)異常包括腎臟發(fā)育異常、腎臟腫瘤、輸尿管擴(kuò)張等。胎兒泌尿系統(tǒng)異常常伴有羊水異常， 但也有大部分羊水正常的胎兒腎臟異常。

2. 1 腎臟發(fā)育異常 腎臟發(fā)育異常可為單側(cè)或雙側(cè)， 主要異常有：腎缺如、馬蹄腎、異位腎、多囊泡腎（MCKD）、常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD）。在羊水正常的腎發(fā)育異常中， 常為單側(cè)腎臟畸形， 且部分患兒經(jīng)處理后預(yù)后好， 但仍需追蹤家族遺傳史等評(píng)估預(yù)后。統(tǒng)計(jì)結(jié)果發(fā)現(xiàn)單側(cè)MCKD 5例， 單側(cè)腎缺如2例， 盆腔腎1例， 馬蹄腎1例， 常染色體顯性遺傳多囊腎1例， 雙側(cè)腎發(fā)育不良1例。此類型腎有關(guān)報(bào)道研究出生后合并其他泌尿生殖系統(tǒng)畸形：33%心臟畸形：7%少數(shù)可合并染色體異常、脊椎、、心臟氣管、食道、腎和肢體的先天性異常（VACTERL綜合癥）等。

對(duì)于羊水量減少的胎兒， 腎臟回聲增強(qiáng)常提示腎臟功能受損， 應(yīng)密切追蹤， 必要時(shí)行引產(chǎn)術(shù)；對(duì)于羊水量正常的胎兒也應(yīng)定期超聲檢查， 明確腎臟發(fā)育情況， 部分無其他異常胎兒可繼續(xù)妊娠， 而在孕晚期出現(xiàn)腎臟畸形、羊水減少等異常應(yīng)在孕婦及家屬同意下行引產(chǎn)術(shù)。

2. 2 腎盂積水的產(chǎn)前超聲診斷 腎盂積水是尿液的分泌、排泄及重吸收三者之間不平衡的結(jié)果， 其原因如下。

2. 2. 1 先天性腎盂輸尿管連接處（UPJ）梗阻 ①UPJ狹窄是引起胎兒腎盂積水的最常見原因， 相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道占85%～90%；②如果腎動(dòng)脈過早從腹主動(dòng)脈直接分支壓迫腎盂輸尿管連接部也會(huì)造成梗阻；③UPJ瓣膜引起梗阻；④胎兒在妊娠晚期出現(xiàn)暫短性腎盂積液可能是胎兒 UPJ 的生理性狹窄、彎曲或短暫性的膀胱輸尿管返流所致。

2. 2. 2 膀胱輸尿管阻塞 ①胱輸尿管連接處（UVJ）狹窄；②膀胱輸尿管返流；③后尿道瓣膜（PUVS）；④異位輸尿管疝。

2. 2. 3 腎或泌尿系其他異常 重復(fù)腎等。

2. 2. 4 腎盂積水和染色體異常 在胎兒腎臟檢查中一旦發(fā)現(xiàn)腎盂積水， 應(yīng)對(duì)其嚴(yán)重程度進(jìn)行分析， 來評(píng)估其轉(zhuǎn)歸情況。對(duì)于腎盂積水的程度分級(jí)有很多種， 常采用的分級(jí)方法為不同孕周的標(biāo)準(zhǔn)不同。Feldman等提出妊娠15～20周， 胎兒腎盂前后徑為4～7 mm時(shí)被認(rèn)為有輕度腎盂積水， >7 mm為中度腎盂積水；妊娠20～30周， 腎盂前后徑與腎盂積水的關(guān)系：5～8 mm為輕度、9～15 mm為中度、>15 mm為重度；妊娠30周以后， 7～9 mm為輕度， 10～15 mm為中度， 16 mm 以上為重度。此分級(jí)方法的優(yōu)點(diǎn)在于可對(duì)于不同孕期的胎兒進(jìn)行分級(jí)， 對(duì)于腎盂積水的分級(jí)更為細(xì)致。產(chǎn)前超聲檢查到的胎兒腎盂積水很難區(qū)別生理性腎盂積水、泌尿系梗阻、腎發(fā)育異常和返流。

2. 2. 5 胎兒泌尿系統(tǒng)腫瘤 胎兒泌尿系統(tǒng)的腫瘤十分罕見， 李垂平、邊琴等報(bào)道了1例健康無家族遺傳史的25歲孕婦在孕24周檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)腎臟的脂肪母細(xì)胞瘤， 其經(jīng)過病理證實(shí)。