《罕見病研究》期刊投稿需要注意以下信息：
一、基本投稿方向
該刊是一本由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院主辦的醫(yī)學(xué)期刊，2022年創(chuàng)刊，本刊主要欄目有：專家筆談、論著、罕見病中國之聲、多學(xué)科病例討論、指南與共識、影像專欄、孤兒藥專欄。旨在推動醫(yī)學(xué)學(xué)科發(fā)展和醫(yī)學(xué)教學(xué)實踐創(chuàng)新。
二、內(nèi)容與格式規(guī)范
(一)本次征文內(nèi)容覆蓋所有罕見病病例報道，歡迎罕見病臨床、基礎(chǔ)研究、流行病學(xué)研究，以及罕見病政策性研究或評價性文章。
(二)來稿須符合學(xué)術(shù)規(guī)范，必須具有原創(chuàng)性、創(chuàng)新性和學(xué)術(shù)性，有獨到見解和學(xué)術(shù)價值，重復(fù)率檢測高于15%者恕不錄用；一旦發(fā)現(xiàn)有套改、抄襲行為，取消錄用資格。
(三)參考文獻(xiàn)：采用順序編碼制，按照正文中出現(xiàn)次序列于文后。以參考文獻(xiàn)：(左頂格)作為標(biāo)識；序號（左頂格）用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號標(biāo)示；每一條目的最后均以實心點結(jié)束。
(四)各層次標(biāo)題一律采用阿拉伯?dāng)?shù)字分層次連續(xù)編碼，一級標(biāo)題使用1,2,3……；二級標(biāo)題使用1.1,1.2,1.3……；三級標(biāo)題使用1.1.1,1.1.2,1.1.3，……。
(五)引文引完整的一段話，引號的句號在引號內(nèi)；引不完整的一段話，即文字前面不是句號或文字從句中引，句號在引號外。引文最后如是感嘆號、問號，一般放在后面一個引號里面。
(六)注釋是對論文中特定名詞或新名詞的注解。注釋可用頁末注或篇末注中的一種。選擇頁末注的應(yīng)在注釋與正文之間加細(xì)線分隔，線的長度不應(yīng)超過紙張的三分之一寬度。
(七)作來稿注明作者姓名、性別、出生年月、出生地、學(xué)歷、學(xué)位、技術(shù)職稱、簡歷以及研究課題、單位全稱及所屬部門、地址、電話、傳真、電子信箱及郵編等。
(八)提供400字左右的論文摘要和3—5個關(guān)鍵詞。摘要應(yīng)包括：論文所研究的主要問題、得出的基本結(jié)論、所使用的主要研究方法及所提出的主要政策建議等。
(九)來稿須符合大會議題內(nèi)容，可接收本次會議召開前尚未公開發(fā)表的病例、以及近三年內(nèi)已公開發(fā)表的病例。如論文已發(fā)表，請在PPT 最后頁附上已發(fā)表論文的原文圖片（含論文正文，及收錄期刊的封面、目錄和封底）。
(十)內(nèi)容：作者名、單位，病例基本信息（主訴、病史、查體、輔助檢查及診療思路、治療方案等），該罕見疾病簡介、診療新進(jìn)展）。內(nèi)容應(yīng)科學(xué)性強、重點突出、數(shù)據(jù)可靠。
三、審稿周期
《罕見病研究》期刊預(yù)計審稿時間：1-3個月，發(fā)行周期為：季刊，期刊級別：統(tǒng)計源期刊，建議投稿前仔細(xì)核對格式要求，避免因細(xì)節(jié)問題延誤發(fā)表。
《罕見病研究》創(chuàng)刊于2022年，辦刊以來，融指導(dǎo)性、實用性、知識性于一體，發(fā)行周期為：季刊，經(jīng)過雜志社調(diào)整，不斷提高了刊物的整體質(zhì)量，在行業(yè)內(nèi)有一定的影響。作為我國罕見病研究領(lǐng)域的一面旗幟，其影響力與權(quán)威性在學(xué)術(shù)界和社會中日益凸顯。作為該領(lǐng)域的重要窗口和學(xué)術(shù)交流平臺，它始終秉持著前沿性、全面性和權(quán)威性的原則，致力于推動罕見病研究的發(fā)展。
雜志瞄準(zhǔn)國際罕見病研究的前沿。在全球化的大背景下，罕見病研究已經(jīng)成為全球醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的熱點和難點。該雜志緊密關(guān)注國際罕見病研究的最新動態(tài)，及時報道國際上的最新研究成果和進(jìn)展。這不僅有助于我國罕見病研究者了解國際上的最新趨勢，還能夠激發(fā)他們的創(chuàng)新思維和研究動力，推動我國罕見病研究與國際接軌。
其次，該雜志全面報道罕見病基礎(chǔ)和臨床研究、孤兒藥研發(fā)的新動態(tài)、新進(jìn)展和新成果。罕見病種類繁多，涉及的基礎(chǔ)和臨床研究領(lǐng)域廣泛。該雜志不僅關(guān)注罕見病的發(fā)病機制、病理生理過程等基礎(chǔ)性問題，還關(guān)注罕見病的臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療策略等臨床問題。同時，孤兒藥的研發(fā)也是罕見病研究的重要方面之一。該雜志將全面報道這些領(lǐng)域的新動態(tài)、新進(jìn)展和新成果，為從事罕見病研究的科技人員和醫(yī)務(wù)工作者提供有價值的參考和借鑒。
該刊被國內(nèi)多個核心數(shù)據(jù)庫收錄，包括：統(tǒng)計源期刊(中國科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬方收錄(中)、國家圖書館館藏、上海圖書館館藏等，這顯示了其在醫(yī)學(xué)學(xué)界的學(xué)術(shù)影響力和權(quán)威性。
此外，《罕見病研究》期刊還榮獲了中國優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫、中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CJFD）、中國科技期刊優(yōu)秀期刊等，這些榮譽不僅證明了其學(xué)術(shù)質(zhì)量得到了廣泛認(rèn)可，也為其在醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)界樹立了良好的口碑。
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