遺傳與疾病是一本由中華醫學會主辦的醫學期刊，1984年創刊，月刊。該刊嚴控學術質量，努力吸引高質量論文，為該行業領域發展建設與科研成果傳播做貢獻，歡迎大家踴躍投稿或訂閱。本刊主要欄目有：論著、臨床細胞遺傳學、臨床遺傳學論著、無創產前檢測專欄、病例報告、綜述、遺傳篩查。
《遺傳與疾病》現已更名為《中華醫學遺傳學雜志》。
《中華醫學遺傳學雜志》創刊于1984年，辦刊以來，融指導性、實用性、知識性于一體，發行周期為：月刊，經過雜志社調整，不斷提高了刊物的整體質量，在行業內有一定的影響。
《中華醫學遺傳學雜志》雜志是一本專門關注遺傳學和疾病研究領域的期刊。該雜志旨在促進對遺傳學與疾病之間關系的探索，推動遺傳疾病研究的進展，并為醫學界和科學界提供一個重要的學術交流平臺。
該雜志關注的主題范圍廣泛且深入，涵蓋了遺傳學、人類基因組學、遺傳病學、分子生物學、細胞生物學等相關領域。它發表的文章具有高度的科學性和學術性。它接收并發表來自全球遺傳疾病領域的研究成果，包括基礎研究、臨床研究、轉化醫學研究等。這些文章涉及到遺傳疾病的發生機制、診斷方法、治療策略等方面的研究，為醫學界的醫生、科學家和研究人員提供了重要的參考和指導。
此外，該雜志注重推廣與遺傳疾病相關的前沿技術和方法。它定期介紹和評述新興的遺傳學技術、實驗方法和研究工具，為研究人員提供了更新的研究思路和實驗手段。同時，該雜志還關注生物倫理學和遺傳咨詢等領域的發展，以推動遺傳疾病研究的倫理和社會責任的落實。
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(三)參考文獻的標注方法采用順序編碼制，按正文部分引用文獻的先后順序連續編碼，并在文章對應處標示出該參考文獻的序號。
(四)標題層次：使用國際通用的阿拉伯數字分級連續編號的國際層次序號表示法，不同層次的數字之間用“.”相隔，末位數字不加點號，一般不宜超過4層。
(五)引言：主要介紹論文的研究背景、目的、范圍，簡要說明研究課題的意義以及前人的主張和學術觀點，已經取得的成果以及作者的意圖與分析依據，包括論文擬解決的問題、研究范圍和技術方案等。
(六)一般注釋采用附注的形式，即在正文需注釋處的右上方按順序加注數碼l、2、3、……，在正文之后寫明“附注”或“注釋”字樣，然后依次寫出對應數碼l、2、3、……和注文，回行時與上一行注文對齊。
(七)多位作者不同單位時，請在作者姓名右上角用數字與作者單位一一對應，一名作者跨多個單位時，作者姓名右上角的數字間用逗號間隔。
(八)摘要應采用第三人稱寫法，不要重復題名中已有的信息以及眾所周知的介紹性內容,切忌把應在引言中出現的內容寫入摘要，避免出現圖表、公式和參考文獻的序號。
(九)基金項目：獲得國家基金資助和省部級科研項目的文章請在正文后注明基金項目名稱及編號。
(十)本刊要求研究論文必須有創新性，內容充實完整；研究快報必須含有首創性成果；研究簡報著重要求創新性；文獻綜述應由該領域內知名專家結合本人近年研究成果完成，要求有較強的前瞻性和指導性
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